Classificação
Subgrupo 123-9
Título: Síndrome de Ackerman
Sinônimos: Síndrome dento-óculo-cutânea.
OMIM: | 200970 | BDE: | |
Etiologia: | AR | Cromossomo: | Sem dados. |
Gene: | Sem dados. | Proteína: | Sem dados. |
Pêlos: Escassos; lanugiformes nas regiões de barba e bigode.
Dentes: Taurodontia; raízes dos molares piramidais decorrentes de fusão.
Unhas: Presença de estrias longitudinais nas unhas dos artelhos com rachaduras distais.
Glândulas sudoríparas: Normais.
Pele: Endurecida e hiperpigmentada nas regiões interfalangeais.
Audição: Normal.
Olhos: Glaucoma juvenil.
Face: Filtro alargado; ectrópio das pálpebras inferiores; lábio superior sem o arco de cupido.
Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Normal.
Membros: Sindactilia cutânea (3º e 4º dedos); clinodactilia (5º dedo).
Outros achados: Sem dados.
Comentários: Ackerman e colaboradores (1973) descreveram uma família com anomalias dentárias (9 homens e 7 mulheres), em duas gerações. Os outros sinais mencionados acima estão presentes em três indivíduos de uma única irmandade, oriunda de pais com anomalias dentárias.
Referências bibliográficas: Ackerman JL, Ackerman AL, Ackerman AB. Taurodont, pyramidal and fused molar roots associated with other anomalies in a kindred. Am. J. 1973; Phys. Anthrop. 38: 681-694.
Freire-Maia N, Pinheiro M.
Ectodermal Dysplasias: A Clinical and Genetic Study. New York: Alan R. Liss (pub.) 1984; 251p.
Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM).
McKusick-Nathans Institute for Genetic Medicine, Johns Hopkins University (Baltimore, MD) and National Center for Biotechnology Information, National Library of Medicine (Bethesda, MD), 2000.
World Wide Web URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/
P.O.S.S.U.M. (Pictures of Standard Syndromes and Undiagnosed Malformations) version 4.0.
The Murdoch Institute for Research into Birth Defects Royal Children's Hospital, Melbourne, Australia, 1994.