Classificação

Subgrupo 123-9

Título: Síndrome de Ackerman

Sinônimos: Síndrome dento-óculo-cutânea.

OMIM: 200970 BDE:
Etiologia: AR Cromossomo: Sem dados.
Gene: Sem dados. Proteína: Sem dados.

Pêlos: Escassos; lanugiformes nas regiões de barba e bigode.

Dentes: Taurodontia; raízes dos molares piramidais decorrentes de fusão.

Unhas: Presença de estrias longitudinais nas unhas dos artelhos com rachaduras distais.

Glândulas sudoríparas: Normais.

Pele: Endurecida e hiperpigmentada nas regiões interfalangeais.

Audição: Normal.

Olhos: Glaucoma juvenil.

Face: Filtro alargado; ectrópio das pálpebras inferiores; lábio superior sem o arco de cupido.

Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Normal.

Membros: Sindactilia cutânea (3º e 4º dedos); clinodactilia (5º dedo).

Outros achados: Sem dados.

Comentários: Ackerman e colaboradores (1973) descreveram uma família com anomalias dentárias (9 homens e 7 mulheres), em duas gerações. Os outros sinais mencionados acima estão presentes em três indivíduos de uma única irmandade, oriunda de pais com anomalias dentárias.

Referências bibliográficas: Ackerman JL, Ackerman AL, Ackerman AB. Taurodont, pyramidal and fused molar roots associated with other anomalies in a kindred. Am. J. 1973; Phys. Anthrop. 38: 681-694.

Freire-Maia N, Pinheiro M.
Ectodermal Dysplasias: A Clinical and Genetic Study. New York: Alan R. Liss (pub.) 1984; 251p.

Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM).
McKusick-Nathans Institute for Genetic Medicine, Johns Hopkins University (Baltimore, MD) and National Center for Biotechnology Information, National Library of Medicine (Bethesda, MD), 2000.
World Wide Web URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/

P.O.S.S.U.M. (Pictures of Standard Syndromes and Undiagnosed Malformations) version 4.0.
The Murdoch Institute for Research into Birth Defects Royal Children's Hospital, Melbourne, Australia, 1994.