Classificação
Subgrupo 12-1
Título: Síndrome orofaciodigital 1 (OFD1)
Sinônimos: OFD1; síndrome OFD1; síndrome oro-facio-digital, tipo 1; síndrome de Papillon-Léage e Psaume; síndrome de Gorlin-Psaume; disostose orodigitofacial; displasia línguo-facial.
| OMIM: | 311200 | BDE: | |
| Etiologia: | XD (letal em homens). | Cromossomo: | Xp22.3-p22.2 |
| Gene: | OFD1 (CXORF5) | Proteína: | OFD1 |
Pêlos: Alopecia em grau variável.
Dentes: Mal posicionados; hipoplasia do esmalte; caninos extranumerários ocasionais; agenesia dos incisivos laterais inferiores, cristas alveolares espessas.
Unhas: Normais.
Glândulas sudoríparas: Normais.
Pele: Miliária transitória nas orelhas.
Audição: Normal.
Olhos: Normais.
Face: Base nasal larga; hipoplasia das asas nasais; telecanto; lábio e mandíbula fendidos e língua fendida, lobulada e com hamartomas; freios orais hiperplásicos; palato fendido, irregular e assimétrico; hipoplasia do osso malar; bossa frontal; orelhas anormais.
Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Retardo mental moderado; disartria; tremores; estatura baixa; locomoção descoordenada.
Membros: Braquidactilia; clinodactilia; sindactilia; polidactilia; joelho valgo ocasional.
Outros achados: Hipoplasia da base do crânio; hidrocefalia; deficiência renal; rins policísticos; mineralização irregular dos ossos das mãos e dos pés.
Comentários: Gorlin e Psaume (1962) estudaram 22 casos, revisaram a literatura, e concluíram que a OFD1 ocorre em aproximadamente 1% dos pacientes com palato fendido. Thauvin-Robinet et al. (2006) identificaram 11 novas mutações no gene em 16 pacientes de 11 famílias. Cistos renais estavam associados com mutações de alteração de sítio de splicing, retardo mental com mutações nos exons 3, 8, 9, 13 e 16 e anormalidades dentárias com mutações em domínios coiled-coil. 30% das pacientes apresentava inativação não randômica do cromossomo X.
Referências bibliográficas: Freire-Maia N, Pinheiro M.
Ectodermal Dysplasias: A Clinical and Genetic Study. New York: Alan R. Liss (pub.) 1984; 251p.
Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM).
McKusick-Nathans Institute for Genetic Medicine, Johns Hopkins University (Baltimore, MD) and National Center for Biotechnology Information, National Library of Medicine (Bethesda, MD), 2000.
World Wide Web URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/
P.O.S.S.U.M. (Pictures of Standard Syndromes and Undiagnosed Malformations) version 4.0.
The Murdoch Institute for Research into Birth Defects Royal Children's Hospital, Melbourne, Australia, 1994.
Rebhan M, Chalifa-Caspi V, Prilusky J, Lancet D.
GeneCards: encyclopedia for genes, proteins and diseases. Weizmann Institute of Science, Bioinformatics Unit and Genome Center (Rehovot, Israel), 1997.
World Wide Web URL: http://bioinfo.weizmann.ac.il/cards
Thauvin-Robinet, C.; Cossee, M.; Cormier-Daire, V.; Van Maldergem, L.; Toutain, A.; Alembik, Y.; Bieth, E.; Layet, V.; Parent, P.; David, A.; Goldenberg, A.; Mortier, G.; and 9 others.
Clinical, molecular, and genotype-phenotype correlation studies from 25 cases of oral-facial-digital syndrome type 1: a French and Belgian collaborative study. (Letter) J. Med. Genet. 43: 54-61, 2006.