Classificação

Fichário geral por subgrupo

  • 1234
  • 123
  • 124
  • 134
  • 234
  • 12
  • 13
  • 14
  • 23
  • 24
  • 34

Displasia

Classificação
Síndrome de Christ-Siemens-Touraine 1234-1
Displasia ectodérmica hipoidrótica autossômica recessiva 1234-2
Hipoplasia dermal focal (DHOF) 1234-3
Xerodermia, pé torto e defeitos no esmalte 1234-4
Síndrome de Rosseli-Gulienetti 1234-5
Disceratose congênita, tipo Scoggins 1234-6
Disceratose congênita autossômica recessiva 1234-7
Disceratose congênita ligada ao X 1234-8
Paquioníquia congênita, tipo 1 1234-9
Paquioníquia congênita, tipo 2 1234-10
Síndrome de Rapp-Hodgkin 1234-11
Ectrodactilia, displasia ectodérmica e lábio/palato fendido 1 (EEC1) 1234-12
Ancilobléfaro, defeitos ectodérmicos e lábio/palato fendido 1234-13
Displasia Ectodérmica Hipoidrótica Autossômica Dominante 1234-14
Displasia trico-onico-dental 1234-15
Displasia com hipotricose, hipoidrose, defeitos nos dentes e dermatoglifos raros 1234-16
Síndrome de Carey 1234-17
Síndrome de Camarena 1234-18
Eritrodermia ictiosiforme, envolvimento córneo e surdez 1234-19
Anoníquia com pigmentação flexural 1234-20
Displasia ectodérmica hipoidrótica com papilomas e acantose nígrica 1234-21
Displasia ectodérmica com cisto adrenal 1234-22
Displasia odonto-onico-dermal 1234-23
Displasia trico-odonto-onico hipoidrótica com catarata 1234-24
Síndrome de Papillon-Lefèvre 1234-25
Hipomelanose de Ito autossômica dominante (HMI) 1234-26
Hipomelanose de Ito ligado ao X dominante 1234-27
Displasia ectodérmica com anomalias cardíacas esqueléticas 1234-28
Síndrome de Zlogotora-Ogur 1234-29
Síndrome de Naegeli-Franceschetti-Jadassohn 1234-30
Displasia ectodérmica com retardo mental e sindactilia 1234-31
Displasia ectodérmica hipoidrótica com hipotireodismo e agenesia do corpo caloso 1234-32
Ectrodactilia, displasia ectodérmica e lábio/palato fendido 2 (EEC2) 1234-33
Displasia ectodérmica, tipo Caratinga 1234-34
Síndrome acro-renal, de displasia ectodérmica e de diabetes lipoatrófica 1234-35
Displasia ectodérmica com dentes natais, tipo Turnpenny 1234-36
Síndrome odonto-tricomélica hipoidrótica 1234-37
Artrogripose e displasia ectodérmica 1234-38
Trico-odonto-onicodisplasia com pêlos retorcidos 1234-39
Síndrome de alopecia, contraturas, nanismo e retardo mental 1234-40
Hipodontia e disgenesia das unhas 1234-41
Síndrome de Finlay-Marks 1234-42

Displasia

Classificação
Síndrome de Rothmund-Thompson (RTS) 123-1
Síndrome de Clouston 123-2
Síndrome de Coffin-Siris 123-3
Síndrome trico-dento-óssea 123-4
Incontinência pigmentar 123-5
Displasia cranioectodérmica 123-6
Síndrome dentes-unhas de Fried 123-7
Síndrome de Ackerman 123-9
Síndrome trico-rino-falangeal, tipo 1 (TRPS1) 123-10
Síndrome de Ellis-van Creveld (EVC) 123-11
Síndrome de Schöpf-Schultz-Passarge 123-12
Síndrome de Salamon-Milicevic 123-13
Síndrome óculo-dento-digital 2 123-14
Síndrome trico-odonto-onico-dermal 123-15
Displasia trico-odonto-oniquial 123-16
Odonto-onicodisplasia com alopecia 123-17
Síndrome de Schinzel-Giedion 123-18
Síndrome GAPO 123-19
Displasia ectodérmica com anomalia pilosa e sindactilia 123-20
Osteosclerose e displasia ectodérmica 123-21
Dermo-odontodisplasia 123-22
Nanismo mesomélido, anomalias esqueléticas e displasia ectodérmica 123-23
Síndrome de displasia ectodérmica com deficiências tetramélicas 123-24
Displasia pilo-dento-ungular com microcefalia 123-25
Trico-dermo displasia com alterações dentais 123-26
Óculo-tricodisplasia (OTD) 123-27
Dolicocefalia, defeitos dentais e tricodisplasia 123-28
Hipoplasia das unhas, malformações das mãos e pés, cabelos encaracolados, microdontia e convulsões 123-29
Deformidades nos polegares e alopecia 123-30
Hipotricose com cabelos bifurcados 123-31
Displasia ectodérmica com alterações faciais e polidactilia 123-32
Displasia ectodérmica, tipo trico-odonto-oniquial 123-33
Síndrome cárdio-fácio-cutânea 123-34
Síndrome ADULT 123-35
Displasia ectodérmica, tipo Ilha Margarita 123-36
Síndrome odonto-trico-ungueal-digital-palmar 123-37
Displasia ectodérmica hidrótica autossômica recessiva 123-38
Artrogripose, displasia ectodérmica, lábio/palato fendido e atraso no desenvolvimento 123-39
Displasia ectodérmica, lábio/palato fendido, sindactilia cutânea/óssea e retardo mental 123-41
Síndrome de Costello 123-42
Cérebro policístico associado com displasia ectodérmica 123-43
Hiperplasia pineal, diabetes melito insulino-resistente e anomalias somáticas 123-44
Tricotiodistrofia (TTD) 123-45
Síndrome GOMBO 123-46
Taurodontia, dentes ausentes e cabelos esparsos 123-47
Defeitos ectodérmicos com anomalias esqueléticas 123-48

Displasia

Classificação
Displasia ectodérmica regional com fissura labial/palatal bilateral completa 124-1
Leucomelanoderma, infantilismo, retardo mental, hipodontia e hipotricose 124-2
Síndrome de Böök 124-3
Displasia de Lenz-Passarge 124-4
Displasia ectodérmica de Wesser-Vistnes com paralisia palatal 124-5
Síndrome neuroecdérmica de Johnson 124-6
Displasia ectodérmica hipoidrótica com suor focal 124-7
Lábio/palato fendido, displasia ectodérmica e anomalias acrais menores 124-8
Síndrome IFAP 124-9

Displasia

Classificação
Síndrome de Fischer-Volavsek 134-1
Tricodisplasia, onicogripose, hipoidrose e catarata 134-2
Alopecia, onicodisplasia, hipoidrose e surdez 134-3
Displasia ectodérmica hipoidrótica, com hipotireoidismo e discinesia ciliar 134-4
Displasia ectodérmica com retardo mental grave 134-5
Síndrome dermotríquica 134-6
Alopecia, atrofia da pele, anoníquia e defeitos na língua 134-7
Displasia ectodérmica com anomalias digitais e oculares 134-8
Displasia ectodérmica e fragilidade da pele 134-9

Displasia

Classificação
Síndrome amelo-onico-hipoidrótica 234-1
Síndrome dos membros-glândulas mamárias (LMS) 234-2
Displasia odonto-onico hiperidrótica 234-3

Displasia

Classificação
Síndrome orofaciodigital 1 (OFD1) 12-1
Síndrome óculo-dento-digital 1 (ODDD) 12-2
Displasia óculo-dento-óssea recessiva 12-3
Síndrome de Hallerman-Streiff 12-4
Síndrome de Gorlin-Chaudhry-Moss 12-5
Displasia ectodérmica e surdez sensorineural 12-6
Fibromatose gengival, cabelos esparsos e dentes malposicionados 12-7
Hipertricose e defeitos dentais 12-8
Fibromatose gengival com hipertricose 12-9
Pêlos retorcidos e hipoplasia do esmalte 12-10
Síndrome de Walbaum-Dehaene-Schlemmer 12-11
Braquimetapodia, anodontia, hipotricose e albinoidismo 12-12
Síndrome de Johanson-Blizzard (JBS) 12-13
Displasia tricodental 12-14
Ectrodactilia e displasia ectodérmica sem lábio/palato fendido 12-15
Síndrome EEM 12-16
Lábio/palato fendido, oligodontia, sindactilia e alterações nos cabelos 12-17
Síndrome neurocectodérmica de Zunich 12-18
Displasia pilodental com erros refratários 12-19
Cabelo não penteável, distrofia pigmentar retinal, anomalias dentárias e braquidactilia 12-20
Síndrome blefaro-queilo-odôntica 12-21
Síndrome de Dubowitz 12-22
Síndrome de catarata, hipertricose e retardo mental 12-23
Tricodisplasia e amelogênese imperfeita 12-24
Microftalmia, microcórnea e esclerocórnea com estatura baixa e anormalidades nos pêlos e dentes 12-25
Ataxia cerebelar e displasia ectodérmica 12-26
Displasia ectodérmica, tipo Cabo Verde 12-27
Síndrome de Mulvihill-Smith 12-28
Agenesia das pálpebras, macrostomia, retardo psicomotor, hipertricose da testa e dente natal 12-29
Síndrome de Barber-Say 12-30
Retardo mental, hipotricose e sindactilia 12-31
Atriquia congênita, hiperceratose palmoplantar, retardo mental e perda precoce dos dentes 12-32
Displasia craniotubular, retardo no crescimento grave, retardo mental, displasia ectodérmica e pele flácida 12-33
Artrogripose distal, displasia ectodérmica e cardiomiopatia dilatada 12-34

Displasia

Classificação
Hipertricose nos cotovelos 13-1
Alopecia congênita com ceratose palmoplantar 13-2
CHANDS 13-3
Onicotricodisplasia e neutropenia 13-4
Pêlos retorcidos e onicodisplasia 13-5
Trico-onicodisplasia com xerodermia 13-6
Pêlos quebradiços e deficiência mental 13-7
Síndrome da maturação esquelética acelerada na infância, face peculiar e anomalias múltiplas congênitas 13-8
Síndrome de linfedema e hipoparatireoidismo 13-9
Síndrome do pterígeo poplíteo, tipo letal 13-10
Síndrome dígito-reno-cerebral 13-11
Anoníquia e onicodistrofia com hipoplasia/ausência das falanges distais 13-12
Tricomegalia com retardo mental, nanismo e degeneração pigmentar da retina 13-13
Ictiose com alopecia, eclábio, ectrópio e retardo mental 13-14
Displasia ectodérmica com anomalias na pele e retardo mental 13-15
Polipose, pigmentação da pele, alopecia e alterações nas unhas dos dedos 13-16
Síndrome da tricorrexe nodosa 13-17
Ictiose e hipogonadismo masculino 13-18
Displasia ectodérmica pura, tipo pêlo-unha 13-19
Displasia ectodérmica hidrótica, tipo Christianson-Fourie 13-20
Displasia pêlo-unha 13-21
Pili torti, alopecia e onicodisplasia 13-22
Distúrbio neurodegenerativo autossômico recessivo e displasia ectodérmica 13-23
Hipoplasia cartilagem-cabelo (CHH) 13-24
Síndrome dos pêlos quebradiços, deterioração intelectual, diminuição da fertilidade e estatura baixa 13-25

Displasia

Classificação
Displasia focal-facial-dermal 14-1
Síndrome trico-facio-hipoidrótica 14-2
Pele seca e aréolas extranumerárias 14-3
Estatura baixa, insuficiência renal, anomalias oftalmológicas, retardo no crescimento e displasia ectodérmica 14-4
Tetramelia com displasia ectodérmica e anormalidades nos ductos lacrimais 14-5

Displasia

Classificação
Surdez congênita e onicodistrofia, forma recessiva 23-1
Surdez e onicodistrofia, forma dominante 23-2
Odonto-onicodisplasia 23-3
Dermatosteólise, tipo Kirghizian 23-4
Síndrome córneo-dermato-óssea 23-5
Síndrome lácrimo-aurículo-dento-digital (LADD) 23-6
Perda auditiva sensorieneural com hipoplasia do esmalte e defeitos nas unhas 23-7
Displasia odonto-micro-oniquial 23-8
Síndrome oto-palato-digital, tipo 1 23-9
Displasia odonto-ungueal 23-10
Disostose acrofacial de Weyers 23-11
Síndrome de Haim-Munk (HMS) 23-12
Aplasia congênita de cútis extensiva, atresia coanal, sindactilia, ânus imperfurado, hipoplasia pulmonar e outras anomalias congênitas 23-13
Picnodisostose 23-14
Síndrome de Williams-Beuren 23-15

Displasia

Classificação
Síndrome de Kohlschutter-Tonz 24-1
Displasia ectodérmica hipoidrótica com midríase, atroofia da íris e retardo mental 24-2
Síndrome de Marshall I 24-3

Displasia

Classificação
Displasia ectodérmica, ausência de padrões dermatoglíficos, alterações nas unhas e prega palmar transversal única 34-1
Paquioníquia congênita recessiva 34-2