Classificação
Subgrupo 12-10
Título: Pêlos retorcidos e hipoplasia do esmalte
Sinônimos: Pêlos retorcidos; cabelos torcidos; displasia de Strandberg-Ronchese; pêlos retorcidos hereditários, tipo Ronchese.
| OMIM: | 261900 | BDE: | Não |
| Etiologia: | AR | Cromossomo: | Sem dados. |
| Gene: | Sem dados. | Proteína: | Sem dados. |
Pêlos: Pêlos retorcidos; moniletrix; cabelos finos, frágeis, claros; áreas calvas; sobrancelhas finas, torcidas (terço externo pode estar inteiramente ausente).
Dentes: Hipoplasia do esmalte; dentes amplamente espaçados, malformados; hipodontia; anodontia; dentição decídua tardia; mordedura serrilhada nas margens.
Unhas: Normais.
Glândulas sudoríparas: Normais.
Pele: Ceratose pilosa generalizada.
Audição: Normal.
Olhos: Blefarite crônica.
Face: Normal.
Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Normal.
Membros: Normais.
Outros achados: Sem dados.
Comentários: Esta condição foi descrita e nomeada por Ronchese (1932), que observou 2 irmãs afetadas. Appel e Messina (1942) e Gedda e Cavalieri (1963) relataram trabalhos posteriores.
Referências bibliográficas: Freire-Maia N, Pinheiro M.
Ectodermal Dysplasias: A Clinical and Genetic Study. New York: Alan R. Liss (pub.) 1984; 251p.
Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM).
McKusick-Nathans Institute for Genetic Medicine, Johns Hopkins University (Baltimore, MD) and National Center for Biotechnology Information, National Library of Medicine (Bethesda, MD), 2000.
World Wide Web URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/
P.O.S.S.U.M. (Pictures of Standard Syndromes and Undiagnosed Malformations) version 4.0.
The Murdoch Institute for Research into Birth Defects Royal Children's Hospital, Melbourne, Australia, 1994.