Classificação
Subgrupo 12-11
Título: Síndrome de Walbaum-Dehaene-Schlemmer
Sinônimos: Não tem.
OMIM: | Não. | BDE: | Não. |
Etiologia: | AR | Cromossomo: | Sem dados. |
Gene: | Sem dados. | Proteína: | Sem dados. |
Pêlos: Cabelos finos, claros, escassos nos primeiros anos; após, alopecia; hipotricose no corpo.
Dentes: Hipodontia; dentes extranumerários; microdontia; dentes malposicionados; erupção tardia (dentição permanente); displasia da coroa ou displasia da raiz em alguns dentes.
Unhas: Normais.
Glândulas sudoríparas: Normais.
Pele: Anormalidades dermatoglíficas.
Audição: Sem dados.
Olhos: Sem dados.
Face: Face inchada; ponte nasal baixa; extremidade do nariz alargada.
Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Retardo no crescimento.
Membros: Sem dados.
Outros achados: Hipertrofia gengival moderada.
Comentários: Walbaum e colaboradores (1971) descreveram 2 mulheres afetadas (irmandade de 8), filhas de pais consangüíneos (primos em primeiro grau).
Referências bibliográficas: Freire-Maia N, Pinheiro M.
Ectodermal Dysplasias: A Clinical and Genetic Study. New York: Alan R. Liss (pub.) 1984; 251p.