Classificação
Subgrupo 12-12
Título: Braquimetapodia, anodontia, hipotricose e albinoidismo
Sinônimos: Síndrome da anodontia e hipotricose; síndrome óculo-ósteo-cutânea; síndrome de Tuomaala-Haapanen; braquimetapodia, anodontia e hipotricose.
| OMIM: | 211370 | BDE: | |
| Etiologia: | AR | Cromossomo: | Sem dados. |
| Gene: | Sem dados. | Proteína: | Sem dados. |
Pêlos: Hipotricose; cabelos, finos, claros; cílios finos; pelos pubianos e axilares ausentes.
Dentes: Anodontia.
Unhas: Normais.
Glândulas sudoríparas: Normais.
Pele: Hipopigmentação; albinoidismo; hiperceratose palmar; mamilos hipoplásicos; aréolas não pigmentadas.
Audição: Sem dados.
Olhos: Estrabismo convergente; distiquíase; nistagmo horizontal; hipoplasia foveal; opacidade córnea e lenticular; miopia grave; catarata.
Face: Base do nariz larga; lóbulos das orelhas hipoplásicos; fissuras palpebrais antimongolóides; mandíbula proeminente; hipoplasia do maxilar; flacidez do tarso da pálpebra superior.
Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Estatura baixa.
Membros: Braquidactilia; metacarpos e metatarsos curtos; hálux largo e longo, em forma de "baqueta de tambor"; dedos malposicionados; encurtamento dos membros inferiores.
Outros achados: Crânio pequeno (alto índice cefálico); seios pequenos; genitália externa pouco desenvolvida.
Comentários: Existem relatos de afetados com pais consanguíneos.
Referências bibliográficas: Freire-Maia N, Pinheiro M.
Ectodermal Dysplasias: A Clinical and Genetic Study. New York: Alan R. Liss (pub.) 1984; 251p.
Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM).
McKusick-Nathans Institute for Genetic Medicine, Johns Hopkins University (Baltimore, MD) and National Center for Biotechnology Information, National Library of Medicine (Bethesda, MD), 2000.
World Wide Web URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/
P.O.S.S.U.M. (Pictures of Standard Syndromes and Undiagnosed Malformations) version 4.0.
The Murdoch Institute for Research into Birth Defects Royal Children's Hospital, Melbourne, Australia, 1994.