Classificação
Subgrupo 12-13
Título: Síndrome de Johanson-Blizzard (JBS)
Sinônimos: Hipoplasia das asas nasais, hipotireoidismo, aquilia pancreática e surdez congênita; síndrome da aplasia congênita das asas nasais, surdez, hipotireoidismo, nanismo, ausência dos dentes permanentes e má absorção.
| OMIM: | 243800 | BDE: | 2026 |
| Etiologia: | AR | Cromossomo: | 15q15-q21.1 |
| Gene: | UBR1 | Proteína: | UBR1 (Ligase E3-alfa de ubiquitina) |
Pêlos: Cabelos esparsos, secos, finos e com implantação frontal alta.
Dentes: Conóides; hipodontia.
Unhas: Sem dados.
Glândulas sudoríparas: Normais.
Pele: Lisa, pálida; manchas do tipo "café-com-leite" no abdômen e membros inferiores; sinais de vitiligo na região lombar e no abdômen; aplasia cutis congênita no couro cabeludo; pregas palmares transversais; mamilos muito pequenos e quase sem aréola.
Audição: Surdez sensorial congênita.
Olhos: Estrabismo; fístula nasolacrimal cutânea.
Face: Aplasia/hipoplasia das asas nasais; osso frontal proeminente.
Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Retardo mental grave frequente; hipotonia; EEG anormal; convulsões acinéticas ocasionais; retardo no crescimento (atraso na idade óssea).
Membros: Sem dados.
Outros achados: Microcefalia; palato em ogiva; hipotireoidismo; disfunção pancreática; má absorção; ânus imperfurado; defeitos gênito-urinários (fístula retrovaginal, vagina dupla ou septada, útero duplo, orifício urogenital único, clitoromegalia, ovários imaturos, micropênis); hiperextensibilidade; disgenesia epifiseal; cardiomiopatia ocasional.
Comentários: Johanson e Blizzard (1971) descreveram três mulheres, pertencentes a famílias diferentes e filhas de pais não consanguíneos. Kariminejad et al. (2008) descreveram duas crianças homozigotas para a mutação IVS26+5G>A do gene UBR1, ambas com irmãos afetados e filhas de pais consangüíneos.
Referências bibliográficas: Freire-Maia N, Pinheiro M.
Ectodermal Dysplasias: A Clinical and Genetic Study. New York: Alan R. Liss (pub.) 1984; 251p.
Kariminejad A,Elting M,de Sonnaville ML, Ottenkamp J, Bauhuber S, Bozorgmehr B, Zenker M, Cobben JM. Johanson-Blizzard syndrome caused by identical UBR1 mutations in two unrelated girls, one with a cardiomyopathy. Am J Med Genet A. 2008 Dec 1;146A(23):3058-61.
Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM).
McKusick-Nathans Institute for Genetic Medicine, Johns Hopkins University (Baltimore, MD) and National Center for Biotechnology Information, National Library of Medicine (Bethesda, MD), 2000.
World Wide Web URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/
P.O.S.S.U.M. (Pictures of Standard Syndromes and Undiagnosed Malformations) version 4.0.
The Murdoch Institute for Research into Birth Defects Royal Children's Hospital, Melbourne, Australia, 1994.