Classificação
Subgrupo 12-14
Título: Displasia tricodental
Sinônimos: Síndrome tricodental.
| OMIM: | 601453 | BDE: | |
| Etiologia: | AD | Cromossomo: | Sem dados. |
| Gene: | Sem dados. | Proteína: | Sem dados. |
Pêlos: Cabelos finos, opacos, escassos e com crescimento lento. Cílios e porção distal das sobrancelhas escassos. Exame microscópico dos cabelos mostra padrão anormal de escamas cuticulares.
Dentes: Hipodontia; incisivos laterais conóides ou em pá; dentes decíduos não irrompidos.
Unhas: Normais.
Glândulas sudoríparas: Sem dados.
Pele: Sem dados.
Audição: Sem dados.
Olhos: Sem dados.
Face: Sem dados.
Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Retardo mental.
Membros: Sem dados.
Outros achados: Microcefalia moderada.
Comentários: Salinas e Spector (1979, 1980) descreveram 2 famílias com homens e mulheres afetados ao longo de quatro e três gerações, respectivamente. Embora não houvesse nenhum caso de transmissão de pai afetado para filho, um homem calvo aparentemente sem anomalias, teve dois filhos homens afetados em dois casamentos.
Referências bibliográficas: Freire-Maia N, Pinheiro M.
Ectodermal Dysplasias: A Clinical and Genetic Study. New York: Alan R. Liss (pub.) 1984; 251p.
Gianotti A, Digilio MC, Albertini G, Mingarelli R, Dallapiccola B.
Sporadic trichodental dysplasia with microcephaly and mental retardation.
Clin. Dysmorph. 1995;4:334-7.
Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM).
McKusick-Nathans Institute for Genetic Medicine, Johns Hopkins University (Baltimore, MD) and National Center for Biotechnology Information, National Library of Medicine (Bethesda, MD), 2000.
World Wide Web URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/
Montalvan E, Mazzone C, Tofsky N, Mupparapu M.
Trichodental Dysplasia: A Rare Syndrome with Distinct Dental Findings. American Academy of Pediatric Dentistry. 2006; 28: 345-349.