Classificação

Subgrupo 12-18

Título: Síndrome neuroectodérmica de Zunich

Sinônimos: Síndrome CHIME (sigla inglesa para coloboma ocular, defeitos cardíacos, ictiose, retardo mental e orelhas anormais).

OMIM: 280000 BDE:
Etiologia: AR Cromossomo: Sem dados.
Gene: Sem dados. Proteína: Sem dados.

Pêlos: Cabelos finos e esparsos.

Dentes: Incisivos bífidos; microdontia com diastemas; incisivos extranumerários.

Unhas: Normais.

Glândulas sudoríparas: Normais.

Pele: Dermatose ictiosiforme migratória de início precoce; hiperceratose palmoplantar; mamilos pequenos e de implantação baixa.

Audição: Perda de audição condutiva secundária à esfoliação epitelial do conduto auditivo e membrana timpânica.

Olhos: Coloboma de retina e coróide; hipertelorismo; exotropia; ptose; leucoma ocasional.

Face: Filtro nasal curto; ponte nasal baixa; pregas epicânticas; boca larga com lábios proeminentes; orelhas com hiperenrolamento das hélices.

Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Retardo psicomotor; convulsões; ataxia; atrofia cerebral ocasional.

Membros: Braquidactilia; segundos artelhos alargados; desvio ulnar/radial dos dedos; pés tortos ocasionais.

Outros achados: Palato fendido; úvula bífida; anormalias cardíacas (tetralogia de Fallot, transposição dos grandes vasos); braquicefalia e achatamento occipital.

Comentários: Zunich e Kaye (1983, 1984) e Zunich e colaboradores (1985) descreveram duas crianças afetadas não aparentadas, ambas filhas de pais não consanguíneos.

Referências bibliográficas: Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM).
McKusick-Nathans Institute for Genetic Medicine, Johns Hopkins University (Baltimore, MD) and National Center for Biotechnology Information, National Library of Medicine (Bethesda, MD), 2000.
World Wide Web URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/

P.O.S.S.U.M. (Pictures of Standard Syndromes and Undiagnosed Malformations) version 4.0.
The Murdoch Institute for Research into Birth Defects Royal Children's Hospital, Melbourne, Australia, 1994.

Schnur RE, Greenbaum BH, Heyman WR, Christensen K, Buck AS, Reid CS.
Acute lymphoblastic leukemia in a child with the CHIME neuroectodermal dysplasia syndrome.
Am. J. Med. Genet. 1997;72:24-9.