Classificação
Subgrupo 12-2
Título: Síndrome óculo-dento-digital 1 (ODD)
Sinônimos: Displasia óculo-dento-digital (ODDD); displasia óculo-dento-óssea (ODOD); síndrome de Meyer-Schwickerath e Weyer; síndrome de Gillespie.
| OMIM: | 164200 | BDE: | 0737 |
| Etiologia: | AD (ver comentários) | Cromossomo: | 6q21-q23.2 |
| Gene: | GJA1 | Proteína: | Conexina 43 |
Pêlos: Escassos, secos, quebradiços; crescimento lento.
Dentes: Hipoplasia generalizada do esmalte; microdontia; perda precoce dos dentes; hipodontia ocasional. As anomalias dentárias são observadas na dentição decídua e permanente.
Unhas: Normais.
Glândulas sudoríparas: Normais.
Pele: Hiperceratose palmoplantar ocasional.
Audição: Perda condutiva ocasional, secundária à ocorrência de otites repetidas; pavilhões auriculares displásicos ocasionais.
Olhos: Microcórnea; microftalmia associada a órbitas pequenas; glaucoma secundário.
Face: Nariz pequeno; asas nasais hipoplásicas; narinas antevertidas;fossas nasais anteriores estreitas; hipotelorismo; fendas palpebrais estreitas; epicanto; micrognatia ocasional.
Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Quadriparesia/paraparesia espástica; ataxia; disartria; retardo mental de leve a moderado ocasional.
Membros: Sindactilia bilateral completa entre o quarto e o quinto dedos ou artelhos (sindactilia tipo III);camptodactilia (3º e/ou 5º dedos); aplasia/hipoplasia das falanges médias (5º dedo e de um ou mais artelhos); clinodactilia ulnar ocasional (5º dedo); luxação congênita do quadril; cúbito valgo.
Outros achados: Microcefalia; hiperostose cranial; palato fendido; osteopetrose.
Comentários: Uma parcela significativa de casos corresponde a mutações novas associada à idade paterna avançada. Existe também uma forma autossômica recessiva da síndrome (257850).
Referências bibliográficas: Freire-Maia N, Pinheiro M.
Ectodermal Dysplasias: A Clinical and Genetic Study. New York: Alan R. Liss (pub.) 1984; 251p.
Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM).
McKusick-Nathans Institute for Genetic Medicine, Johns Hopkins University (Baltimore, MD) and National Center for Biotechnology Information, National Library of Medicine (Bethesda, MD), 2000.
World Wide Web URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/
P.O.S.S.U.M. (Pictures of Standard Syndromes and Undiagnosed Malformations) version 4.0.
The Murdoch Institute for Research into Birth Defects Royal Children's Hospital, Melbourne, Australia, 1994.
Rebhan M, Chalifa-Caspi V, Prilusky J, Lancet D.
GeneCards: encyclopedia for genes, proteins and diseases. Weizmann Institute of Science, Bioinformatics Unit and Genome Center (Rehovot, Israel), 1997.
World Wide Web URL: http://bioinfo.weizmann.ac.il/cards