Classificação

Subgrupo 12-20

Título: Cabelo não penteável, distrofia pigmentar retiniana, anomalias dentárias e braquidactilia

Sinônimos: Síndrome de Bork.

OMIM: 191482 BDE:
Etiologia: AD Cromossomo: Sem dados.
Gene: Sem dados. Proteína: Sem dados.

Pêlos: Hipotricose; cabelos secos e não penteáveis.

Dentes: Hipodontia; incisivos laterais inferiores extranumerários; microdontia.

Unhas: Normais.

Glândulas sudoríparas: Normais.

Pele: Normal.

Audição: Normal.

Olhos: Distrofia pigmentar retiniana; catarata juvenil.

Face: Normal.

Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Retardo mental leve.

Membros: Braquidactilia com braquimetacarpia.

Outros achados: Sem dados.

Comentários: Bork e colaboradores (1987) descreveram uma família com oito indivíduos afetados. Silengo e colaboradores (1993) relataram um caso isolado.

Referências bibliográficas: Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM).
McKusick-Nathans Institute for Genetic Medicine, Johns Hopkins University (Baltimore, MD) and National Center for Biotechnology Information, National Library of Medicine (Bethesda, MD), 2000.
World Wide Web URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/

Silengo M, Lerone M, Romeo G, Calcagno E, Martucciello G, Jasonni V.
Uncombable hair, retinal pigmentary dystrophy, dental anomalies, and brachydactyly: report of a new patient with additional findings.
Am. J. Med. Genet. 1993 Nov 1;47(6):931-3.