Classificação
Subgrupo 12-20
Título: Cabelo não penteável, distrofia pigmentar retiniana, anomalias dentárias e braquidactilia
Sinônimos: Síndrome de Bork.
OMIM: | 191482 | BDE: | |
Etiologia: | AD | Cromossomo: | Sem dados. |
Gene: | Sem dados. | Proteína: | Sem dados. |
Pêlos: Hipotricose; cabelos secos e não penteáveis.
Dentes: Hipodontia; incisivos laterais inferiores extranumerários; microdontia.
Unhas: Normais.
Glândulas sudoríparas: Normais.
Pele: Normal.
Audição: Normal.
Olhos: Distrofia pigmentar retiniana; catarata juvenil.
Face: Normal.
Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Retardo mental leve.
Membros: Braquidactilia com braquimetacarpia.
Outros achados: Sem dados.
Comentários: Bork e colaboradores (1987) descreveram uma família com oito indivíduos afetados. Silengo e colaboradores (1993) relataram um caso isolado.
Referências bibliográficas: Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM).
McKusick-Nathans Institute for Genetic Medicine, Johns Hopkins University (Baltimore, MD) and National Center for Biotechnology Information, National Library of Medicine (Bethesda, MD), 2000.
World Wide Web URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/
Silengo M, Lerone M, Romeo G, Calcagno E, Martucciello G, Jasonni V.
Uncombable hair, retinal pigmentary dystrophy, dental anomalies, and brachydactyly: report of a new patient with additional findings.
Am. J. Med. Genet. 1993 Nov 1;47(6):931-3.