Classificação
Subgrupo 12-22
Título: Síndrome de Dubowitz
Sinônimos: Não tem.
| OMIM: | 223370 | BDE: | 0299 |
| Etiologia: | AR | Cromossomo: | Sem dados. |
| Gene: | Sem dados. | Proteína: | Sem dados. |
Pêlos: Cabelos esparsos; hipoplásicos (metade externa das sobrancelhas).
Dentes: Erupção tardia; tendência à cáries dentárias.
Unhas: Normais.
Glândulas sudoríparas: Normais.
Pele: Eczema (face e dobras de flexão).
Audição: Normal.
Olhos: Normais.
Face: Face pequena; testa alta; crista supraorbital plana; ponte nasal larga; micrognatia; prega epicântica; fissuras palpebrais pequenas; telecanto lateral; ptose; blefarofimose.
Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Retardo mental; alterações no comportamento; estatura baixa; retardo no crescimento intra-uterino.
Membros: Pé plano (ocasional); clinodactilia do 5o dedo (ocasional).
Outros achados: Microcefalia; craniosinostose prematura; fissura submucosa; insuficiência velofaringeal; voz aguda; voz rouca; hipospádia; criptorquidismo; anomalias anorretais; oclusão da artéria carótida interna; artéria subclávia direita aberrante; hipoparatireoidismo; infecções recorrentes; estomatite ulcerativa recorrente; aumento na freqüência de tumores malignos; deficiência da medula óssea; neutropenia recorrente; deficiência de IgA e IgG; IgM elevado.
Comentários: Dubowitz (1965) reportou 4 pacientes. Dois dos 4 casos eram irmãos, filhos de pais não consangüíneos.
Tsukahara e Optiz (1996) revisaram informações clínicas em 141 indivíduos com a síndrome de Dubowitz, 105 reportados desde 1965, e 36 não descritos previamente.
Referências bibliográficas: Buyse ML.
Birth Defects Encyclopedia (BDE). USA: Blackwell Scientific Publications (pub), 1990; 1892p.
Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM).
McKusick-Nathans Institute for Genetic Medicine, Johns Hopkins University (Baltimore, MD) and National Center for Biotechnology Information, National Library of Medicine (Bethesda, MD), 2000.
World Wide Web URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/
P.O.S.S.U.M. (Pictures of Standard Syndromes and Undiagnosed Malformations) version 4.0.
The Murdoch Institute for Research into Birth Defects Royal Children's Hospital, Melbourne, Australia, 1994.
Tsukahara M, Optiz JM.
Dubowitz syndrome: review of 141 cases including 36 previously unreported patients.
Am. J. Med. Genet. 1996;63:277-89.