Classificação
Subgrupo 12-25
Título: Microftalmia, microcórnea e esclerocórnea com estatura baixa e anormalidades nos pêlos e dentes.
Sinônimos: Cegueira de Rodrigues.
| OMIM: | 268320 | BDE: | |
| Etiologia: | AR | Cromossomo: | Sem dados. |
| Gene: | Sem dados. | Proteína: | Sem dados. |
Pêlos: Hipotricose generalizada; cabelos finos e esparsos.
Dentes: Malformados; mal alinhados, incisivos superiores em forma de barril.
Unhas: Normais.
Glândulas sudoríparas: Normais.
Pele: Normal.
Audição: Normal.
Olhos: Cegueira; microftalmia, esclerocórnea e microcórnea bilaterais.
Face: Características faciais dismórficas: orelhas proeminentes; ponte nasal estreita com alargamento distal; rebordo alveolar largo.
Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Retardo mental moderado; estatura baixa; atraso no desenvolvimento psicomotor.
Membros: Normais.
Outros achados: Sem dados.
Comentários: Wallis e Beighton (1992) identificaram dois indivíduos afetados (1 menino e 1 menina) de uma irmandade de 8, em uma família da ilha de Rodrigues (Oceano Índico).
Referências bibliográficas: Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM).
McKusick-Nathans Institute for Genetic Medicine, Johns Hopkins University (Baltimore, MD) and National Center for Biotechnology Information, National Library of Medicine (Bethesda, MD), 2000.
World Wide Web URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/
P.O.S.S.U.M. (Pictures of Standard Syndromes and Undiagnosed Malformations) version 4.0.
The Murdoch Institute for Research into Birth Defects Royal Children's Hospital, Melbourne, Australia, 1994.
Wallis CE, Beighton P.
Ectodermal dysplasia with blindness in sibs on the island of Rodrigues.
J. Med. Genet. 1992 May;29(5):323-5.