Classificação

Subgrupo 12-26

Título: Ataxia cerebelar e displasia ectodérmica

Sinônimos: Não tem.

OMIM: 212835 BDE: Não
Etiologia: AR Cromossomo: Sem dados.
Gene: Sem dados. Proteína: Sem dados.

Pêlos: Alopecia; hipotricose; esparsos.

Dentes: Oligodontia.

Unhas: Normais.

Glândulas sudoríparas: Normais.

Pele: Normal.

Audição: Normal.

Olhos: Normais.

Face: Hipoplasia facial média.

Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Ataxia cerebelar; hiperreflexia; atrofia cerebelar.

Membros: Normais.

Outros achados: Testículos retidos.

Comentários: Baraitser e colaboradores (1993) descreveram 2 irmãos afetados, com inteligência normal.

Referências bibliográficas: Baraitser M, Reardon W, McShane A, Wilson J.
Cerebellar ataxia and ectodermal dysplasia in brothers.
J. Med. Genet. 1993 Jun;30(6):515-7.

Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM).
McKusick-Nathans Institute for Genetic Medicine, Johns Hopkins University (Baltimore, MD) and National Center for Biotechnology Information, National Library of Medicine (Bethesda, MD), 2000.
World Wide Web URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/

P.O.S.S.U.M. (Pictures of Standard Syndromes and Undiagnosed Malformations) version 4.0.
The Murdoch Institute for Research into Birth Defects Royal Children's Hospital, Melbourne, Australia, 1994.