Classificação
Subgrupo 12-29
Título: Agenesia das pálpebras, macrostomia, retardo psicomotor, hipertricose da testa e dente natal
Sinônimos: Síndrome da ausência das pálpebras-macrostomia; AMS.
| OMIM: | Não. | BDE: | Não. |
| Etiologia: | ? | Cromossomo: | Sem dados. |
| Gene: | Sem dados. | Proteína: | Sem dados. |
Pêlos: Hipertricose da testa; cabelos lanugiformes; ausência bilateral dos cílios; sobrancelhas esparsas.
Dentes: Dente natal.
Unhas: Normais.
Glândulas sudoríparas: Normais.
Pele: Fissuras superficiais no nascimento; pele redundante, frouxa.
Audição: Normal.
Olhos: Opacidade da córnea; estrabismo; hipertelorismo ocular; ceratinização da córnea e da conjuntiva; alacrimia.
Face: Agenesia das pálpebras; telecanto; entrópio bilateral; macrostomia; orelhas e nariz malformados; micro/retrognatia leve; lábios grossos.
Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Retardo psicomotor; estatura baixa.
Membros: Normais.
Outros achados: Ligeiramente dolicocéfalo.
Comentários: Cesarino e colaboradores (1988) descreveram um menino (irmandade de 3) filho de pais não consangüíneos.
Este paciente está citado no OMIM (200110 - síndrome abléfaro-macrostomia); os autores, e também Gorlin (1991) concluem, porém, que este quadro clínico representa uma desordem distinta.
Referências bibliográficas: Cesarino EJ, Pinheiro M, Freire-Maia N, Meira-Silva MC.
Lid agenesis-macrostomia-psychomotor retardation-forehead hypertrichosis – a new syndrome?
Am. J. Med. Genet. 1988;31:299-304.
Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM).
McKusick-Nathans Institute for Genetic Medicine, Johns Hopkins University (Baltimore, MD) and National Center for Biotechnology Information, National Library of Medicine (Bethesda, MD), 2000.
World Wide Web URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/