Classificação
Subgrupo 12-3
Título: Síndrome óculo-dento-digital autossômica recessiva (ODD recessiva)
Sinônimos: Displasia óculo-dento-digital recessiva (ODDD recessiva), displasia óculo-dento-óssea autossômica recessiva (ODOD recessiva).
| OMIM: | 257850 | BDE: | |
| Etiologia: | AR | Cromossomo: | 6q21-q23.2 |
| Gene: | GJA1 | Proteína: | Conexina 43 |
Pêlos: Hipotricose; cabelos finos e esparsos.
Dentes: Malformados; anomalias de esmalte.
Unhas: Normais.
Glândulas sudoríparas: Normais.
Pele: Normal.
Audição: Normal.
Olhos: Microcórnea; microftalmia; íris displásica; resquícios do sistema hialóide.
Face: Nariz estreito e longo; asas nasais hipoplásicas; telecanto; pregas epicânticas proeminentes; ângulo mandibular obtuso.
Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Normal.
Membros: Sindactilia do 4º e 5º dedos; sindactilia cutânea do 2º, 3º e 4º artelhos; clinodactilia do 5º dedo; alargamento dos ossos longos dos membros; ossos das mãos e dos pés com diáfises grandes.
Outros achados: Sem dados.
Comentários: Traboulsi e colaboradores (1986) propuseram a existência desta forma recessiva de ODOD, com alterações oculares mais graves que na forma dominante (Síndrome óculo-dento-digital 1, 164200).
Referências bibliográficas: Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM).
McKusick-Nathans Institute for Genetic Medicine, Johns Hopkins University (Baltimore, MD) and National Center for Biotechnology Information, National Library of Medicine (Bethesda, MD), 2000.
World Wide Web URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/
Traboulsi EI, Faris BM, Der Kaloustian VM.
Persistent hyperplastic primary vitreous and recessive oculo-dento-osseous dysplasia.
Am. J. Med. Genet. 1986;24:95-100.