Classificação
Subgrupo 12-30
Título: Síndrome de Barber-Say
Sinônimos: Hipertricose, pele atrófica, ectrópio e macrostomia.
| OMIM: | 209885 | BDE: | |
| Etiologia: | AR?; AD?; XD? | Cromossomo: | Sem dados. |
| Gene: | Sem dados. | Proteína: | Sem dados. |
Pêlos: Hipertricose generalizada, marcante nas costas; cílios ausentes; sobrancelhas esparsas.
Dentes: Irrupção tardia; dentes natais ou pequenos ocasionais.
Unhas: Normais.
Glândulas sudoríparas: Normais.
Pele: Mamilos ausentes ou hipoplásicos; pele seca, atrófica, redundante, frouxa.
Audição: Normal; perda auditiva condutiva leve (1 paciente).
Olhos: Hipertelorismo ocular; ectrópio bilateral; telecanto; opacidade da córnea.
Face: Macrostomia; lábios finos; nariz bulboso com ponte larga e narinas antevertidas, orelhas com anti-hélice proeminente, ausência de trago e lóbulos; micro/retrognatia.
Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Retardo mental ocasional; atraso no desenvolvimento da fala; atraso no crescimento; baixo peso no nascimento.
Membros: Normais.
Outros achados: Hipospádia; genitália ambígua; ausência das glândulas mamárias; aparência envelhecida, dermatóglifos anômalos.
Comentários: Mazzanti e colaboradores (1998) sugeriram que a síndrome de Barber-Say fosse separada da síndrome abléfaro-macrostomia, devido às manifestações clínicas distintas, que afetam a estrutura da pele e anexos. Entretanto, outros autores, como Haensel e cols (2009), sugerem que essas duas afecções representem a mesma síndrome.
Referências bibliográficas: Martinez Santana S, Perez Alvarez F, Frias JL, Martinez-Frias M-L.
Hypertrichosis, atrophic skin, ectropion, and macrostomia (Barber-Say syndrome): report of a new case.
Am. J. Med. Genet. 1993 Aug 1;47(1):20-3.
Mazzanti L, Bergamaschi R, Neri I, Perri A, Patrizi A, Cacciari E, Forabosco A.
Barber-Say Syndrome: report of a new case.
Am. J. Med. Genet. 1998 Jun 30;78(2):188-91.
Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM).
McKusick-Nathans Institute for Genetic Medicine, Johns Hopkins University (Baltimore, MD) and National Center for Biotechnology Information, National Library of Medicine (Bethesda, MD), 2000.
World Wide Web URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/
P.O.S.S.U.M. (Pictures of Standard Syndromes and Undiagnosed Malformations) version 4.0.
The Murdoch Institute for Research into Birth Defects Royal Children's Hospital, Melbourne, Australia, 1994.
Haensel J, Kohlschmidt N, Pitz S, Keilmann a, Zenker M, Ullmann R, Haaf T, Bartsch O. Case report supporting that the Barber-Say and ablepharon macrostomia syndromes could represent one disorder. Am J Med Genet A. 2009; Oct;149A(10):2236-40.