Classificação
Subgrupo 12-31
Título: Retardo mental, hipotricose e sindactilia
Sinônimos: Não tem.
| OMIM: | Não. | BDE: | Não. |
| Etiologia: | AR? | Cromossomo: | Sem dados. |
| Gene: | Sem dados. | Proteína: | Sem dados. |
Pêlos: Hipotricose; cabelos e sobrancelhas esparsos; cabelos finos, secos, com crescimento lento.
Dentes: Erupção precoce dos dentes decíduos e permanentes; diastema dos incisivos superiores centrais.
Unhas: Normais.
Glândulas sudoríparas: Normais.
Pele: Normal.
Audição: Normal.
Olhos: Normais.
Face: Face arredondada; testa e bochechas proeminentes; fissuras palpebrais mongolóides; lábio inferior evertido; orelhas proeminentes.
Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Retardo mental; atraso no desenvolvimento motor.
Membros: Sindactilia completa (dedos 3, 4 e 5); hipoplasia das falanges médias e distais (dedos 3, 4 e 5).
Outros achados: Cifose dorsal.
Comentários: Lopes e Marques-De-Faria (1996) estudaram um menino (irmandade de 4), filho de pais não consangüíneos. Uma irmã, que morreu aos quatro meses de vida, provavelmente também estava afetada.
Referências bibliográficas: Lopes VL, Marques-De-Faria AP.
Mental retardation, hypotrichosis and syndactyly: a new entity?
Genet. Couns. 1996;7(1):47-51.