Classificação
Subgrupo 12-4
Título: Síndrome de Hallerman-Streiff
Sinônimos: HSS; síndrome discefálica de François; síndrome óculo-mandíbulo-facial; síndrome de Hallerman; síndrome de Hallerman-Streiff-François; síndrome de François; síndrome de Ulirich e Fremery-Dohna; discefalia de François; discefalia mandíbulo-óculo-facial; discefalia com catarata congênita e hipotricose; dismorfia mandibulofacial; dismorfismo mandíbulo-óculo-facial; óculo-mandíbulo discefalia com hipotricose.
| OMIM: | 234100 | BDE: | |
| Etiologia: | AR | Cromossomo: | Sem dados. |
| Gene: | Sem dados. | Proteína: | Sem dados. |
Pêlos: Finos. Alopecia frontal e occipital.
Dentes: Natais, extranumerários, conóides; hipodontia; má oclusão; persistência dos decíduos; cáries prematuras; hipoplasia do esmalte.
Unhas: Normais. Ver comentários.
Glândulas sudoríparas: Normais.
Pele: Atrofia cutânea geralmente limitada à face e ao couro cabeludo.
Audição: Surdez ocasional.
Olhos: Microftalmia bilateral; catarata congênita; estrabismo; corectopia congênita; esclerótica azulada; diminuição da acuidade visual; esclerocórnea; aniridia; coloboma do disco óptico e outros defeitos no fundo do olho; nistagmo ocasional.
Face: Nariz pequeno, fino, pontudo, com hipoplasia do arcabouço cartilaginoso, tornando-se adunco com o tempo; braquicefalia ou escafocefalia, com bossa frontal e parietal; micrognatia com glossoptose secundária; microstomia com lábios finos; queixo duplo cutâneo.
Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Nanismo proporcional; hipersonolência diurna; retardo mental ocasional.
Membros: Sindactilia ocasional; escápula alada.
Outros achados: Palato ogival; ossificação das suturas craniofaciais tardia; microcefalia; anomalias cardíacas; hipogenitalismo; criptorquidismo; anomalias vertebrais (escoliose, lordose, espinha bífida); tórax em funil; traqueomalácia podendo levar a insuficiência respiratória crônica.
Comentários: As unhas são geralmente descritas como normais, mas Tridon e Thiriet (1966) referiram um caso com ausência de unhas, o que mudaria esta afecção para o subgrupo 1-2-3.
Referências bibliográficas: Freire-Maia N, Pinheiro M.
Ectodermal Dysplasias: A Clinical and Genetic Study. New York: Alan R. Liss (pub.) 1984; 251p.
Tridon P, Thiriet M. Malformacion associées de la tête et des extrémités. Paris: Masson, 1966.
Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM).
McKusick-Nathans Institute for Genetic Medicine, Johns Hopkins University (Baltimore, MD) and National Center for Biotechnology Information, National Library of Medicine (Bethesda, MD), 2000.
World Wide Web URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/
P.O.S.S.U.M. (Pictures of Standard Syndromes and Undiagnosed Malformations) version 4.0.
The Murdoch Institute for Research into Birth Defects Royal Children's Hospital, Melbourne, Australia, 1994.