Classificação
Subgrupo 12-5
Título: Síndrome de Gorlin-Chaudhry-Moss
Sinônimos: Síndrome GCM; síndrome de Gorlin; disostose craniofacial, hipertricose, hipoplasia dos grandes lábios, anomalias dentais e oculares, persistência do ducto arterial e inteligência normal.
| OMIM: | 233500 | BDE: | |
| Etiologia: | AR (Ver comentários) | Cromossomo: | Sem dados. |
| Gene: | Sem dados. | Proteína: | Sem dados. |
Pêlos: Hipertricose; cabelos grossos com implantação baixa frontal.
Dentes: Hipodontia; microdontia.
Unhas: Sem dados.
Glândulas sudoríparas: Normais.
Pele: Sem dados.
Audição: Perda condutiva bilateral moderada.
Olhos: Microftalmia; hipermetropia; nistagmo horizontal; úlceras nas córneas.
Face: Disostose craniofacial; craniossinostose com braquicefalia; ectrópio da pálpebra inferior; inclinação antimongolóide das fendas palpebrais.
Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Estatura baixa.
Membros: Falanges distais e metacarpos pequenos.
Outros achados: Persistência do ducto arterial; palato alto; hérnia umbilical; hipoplasia dos grandes lábios.
Comentários: Todos os quatro pacientes descritos são do sexo feminino e não há evidências de consanguinidade entre os pais.
Referências bibliográficas: Freire-Maia N, Pinheiro M.
Ectodermal Dysplasias: A Clinical and Genetic Study. New York: Alan R. Liss (pub.) 1984; 251p.
Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM).
McKusick-Nathans Institute for Genetic Medicine, Johns Hopkins University (Baltimore, MD) and National Center for Biotechnology Information, National Library of Medicine (Bethesda, MD), 2000.
World Wide Web URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/