Classificação
Subgrupo 12-9
Título: Fibromatose gengival com hipertricose
Sinônimos: Hipertricose terminal generalizada com hiperplasia gengival; hirsutismo e alargamento gengival; cabelos excessivos e alargamento gengival; hipertricose com hiperplasia gengival hereditária; síndrome da hiperplasia gengival, hirsutismo e convulsões.
OMIM: | 135400 | BDE: | |
Etiologia: | AD | Cromossomo: |
17q24.2-q24.3 (Ver comentários) |
Gene: | Sem dados. | Proteína: | Sem dados. |
Pêlos: Hipertricose generalizada; sobrancelhas cerradas.
Dentes: Irrupção tardia; macrodontia ocasional; esfoliação prematura dos decíduos.
Unhas: Normais.
Glândulas sudoríparas: Normais.
Pele: Nevos pigmentados ocasionais; hiperelasticidade.
Audição: Sem dados.
Olhos: Sem dados.
Face: Orelhas largas ocasionais; nariz peculiar; aspecto grosseiro.
Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Retardo mental ocasional.
Membros: Sem dados.
Outros achados: Fibromatose gengival; seios hipoplásicos ocasionais.
Comentários: Não existe relação entre a idade de desenvolvimento da fibromatose gengival e a hipertricose. Esta pode ser congênita, mas muitas vezes aparece somente na puberdade.
Há evidências de que esta afecção é uma síndrome de genes contíguos causada por microdeleções no cromossomo 17.
Referências bibliográficas: