Classificação

Subgrupo 12-9

Título: Fibromatose gengival com hipertricose

Sinônimos: Hipertricose terminal generalizada com hiperplasia gengival; hirsutismo e alargamento gengival; cabelos excessivos e alargamento gengival; hipertricose com hiperplasia gengival hereditária; síndrome da hiperplasia gengival, hirsutismo e convulsões.

OMIM:	135400	BDE:
Etiologia:	AD	Cromossomo:	17q24.2-q24.3 (Ver comentários)
Gene:	Sem dados.	Proteína:	Sem dados.

Pêlos: Hipertricose generalizada; sobrancelhas cerradas.

Dentes: Irrupção tardia; macrodontia ocasional; esfoliação prematura dos decíduos.

Unhas: Normais.

Glândulas sudoríparas: Normais.

Pele: Nevos pigmentados ocasionais; hiperelasticidade.

Audição: Sem dados.

Olhos: Sem dados.

Face: Orelhas largas ocasionais; nariz peculiar; aspecto grosseiro.

Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Retardo mental ocasional.

Membros: Sem dados.

Outros achados: Fibromatose gengival; seios hipoplásicos ocasionais.

Comentários: Não existe relação entre a idade de desenvolvimento da fibromatose gengival e a hipertricose. Esta pode ser congênita, mas muitas vezes aparece somente na puberdade.
Há evidências de que esta afecção é uma síndrome de genes contíguos causada por microdeleções no cromossomo 17.

Referências bibliográficas: