Classificação
Subgrupo 123-10
Título: Síndrome trico-rino-falangeal, tipo 1 (TRPS1)
Sinônimos: TRPS1; TRPS3; displasia trico-rino-falangeal, síndrome de Sugio-Kajii.
| OMIM: | 190350 | BDE: | |
| Etiologia: | AD | Cromossomo: | 8q24.12 |
| Gene: | TRPS1 | Proteína: | fator de transcrição zinc finger |
Pêlos: Finos; geralmente claros e esparsos, principalmente nas áreas fronto-temporais; crescimento lento; cílios esparsos ou normais; sobrancelhas medialmente engrossadas e lateralmente esparsas ou ausentes.
Dentes: Incisivos extranumerários ocasionais; microdontia; mal alinhados.
Unhas: Ocasionalmente finas, curtas e com estrias longitudinais; achatadas, em forma de colher (celoníquia) e de coloração normal; braquioníquia nos polegares.
Glândulas sudoríparas: Normais
Pele: Normal.
Audição: Sem dados.
Olhos: Exotropia e fotofobia ocasionais.
Face: Nariz em forma de pêra; filtro longo e alargado; orelhas largas e proeminentes; pequena protuberância abaixo do lábio inferior; micrognatia.
Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Estatura baixa.
Membros: Braquimesofalangia; braquimetacarpia; braquimetatarsia; disostose com epífises cônicas nas falanges médias dos dedos; clinodactilia ocasional; coxa valga.
Outros achados: Palato estreito; escoliose; lordose; cifose; peito carinado; aumento da suscetibilidade infecções no trato respiratório superior.
Comentários: Ludecke e colaboradores (1995) e Hou e colaboradores (1995) localizaram o gene da síndrome trico-rino-falangeal (tipo 1) no cromossomo 8 (8q24).Momeni e colaboradores (2000) identificaram mutações no gene TRPSI responsáveis pela síndrome trico-rino-falangeal (tipo 1).Outra síndrome, TRPS2 (150230), também conhecida como síndrome de Langer-Giedion, decorrente de perda de cópias funcionais dos genes TRPS1 e EXT1, combina as características clínicas de TRPS1 e de Exostoses múltiplas do tipo I (OMIM 133700).
Referências bibliográficas:
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The tricho-rhino-phalangeal syndrome-a case report.
Int. J. Paediatr. Dent. 1992 Apr;2(1):35-40.
Freire-Maia N, Pinheiro M.
Ectodermal Dysplasias: A Clinical and Genetic Study. New York: Alan R. Liss (pub.) 1984; 251p.
Momeni, P.; Glockner, G.; Schmidt, O.; von Holtum, D.; Albrecht, B.; Gillessen-Kaesbach, G.; Hennekam, R.; Meinecke, P.; Zabel, B.; Rosenthal, A.; Horsthemke, B.; Ludecke, H.-J.Mutations in a new gene, encoding a zinc-finger protein, cause tricho-rhino-phalangeal syndrome type I. Nature Genet. 24: 71-74, 2000.
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McKusick-Nathans Institute for Genetic Medicine, Johns Hopkins University (Baltimore, MD) and National Center for Biotechnology Information, National Library of Medicine (Bethesda, MD), 2000.
World Wide Web URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/
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Rebhan M, Chalifa-Caspi V, Prilusky J, Lancet D.
GeneCards: encyclopedia for genes, proteins and diseases. Weizmann Institute of Science, Bioinformatics Unit and Genome Center (Rehovot, Israel), 1997.
World Wide Web URL: http://bioinfo.weizmann.ac.il/cards