Classificação
Subgrupo 123-11
Título: Síndrome de Ellis-van Creveld (EVC)
Sinônimos: EVC; displasia condroectodérmica; displasia mesoectodérmica; condrodisplasia ectodérmica.
OMIM: | 225500 | BDE: | |
Etiologia: | AR | Cromossomo: | 4p16 |
Gene: | EVC; EVC2 | Proteína: | EVC |
Pêlos: Finos; quebradiços; esparsos; hipocrômicos; cílios e sobrancelhas ausentes ou escassos.
Dentes: Natais; conóides; perda precoce; hipodontia; hipoplasia ocasional de esmalte.
Unhas: Displásicas; quebradiças; com estrias; pouco desenvolvidas.
Glândulas sudoríparas: Normais.
Pele: Eczema, petéquias e hipotrofia pouco frequentes.
Audição: Normal.
Olhos: Estrabismo, catarata, coloboma da íris, microftalmia e exoftalmia ocasionais.
Face: Nariz alargado; hipertelorismo; bossa frontal; lábio fendido ocasional.
Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Retardo mental moderado ocasional; nanismo por encurtamento dos membros.
Membros: Polidactilia bilateral pós axial geralmente nas mãos; braquimetacarpia; ossos dos membros grossos e curtos; sinostose hamato-capitato; pé torto; sindactilia; joelho valgo.
Outros achados: Defeitos cardíacos congênitos; dificuldades respiratórias (devido às anormalidades torácicas e traquiobronquiais); fusão gengivo-labial; palato fendido; epispádia; hipospádia; genitália hipoplásica; criptorquidismo.
Comentários: Quatro sinais cardinais são importantes para o diagnóstico desta síndrome: polidactilia bilateral pós axial; condrodisplasia dos ossos longos, resultando em nanismo acromélico; alterações ectodérmicas (geralmente nos cabelos, dentes e unhas); e cardiopatia congênita. As alterações de pele e o retardo mental podem não ser sinais representativos desta síndrome. A síndrome de Ellis-van Creveld também é classificada entre as condrodistrofias e as osteocondrodisplasias.
Referências bibliográficas: Freire-Maia N, Pinheiro M.
Ectodermal Dysplasias: A Clinical and Genetic Study. New York: Alan R. Liss (pub.) 1984; 251p.
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World Wide Web URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/
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Rebhan M, Chalifa-Caspi V, Prilusky J, Lancet D.
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World Wide Web URL: http://bioinfo.weizmann.ac.il/cards