Classificação
Subgrupo 123-14
Título: Síndrome óculo-dento-digital 2
Sinônimos: Não tem.
OMIM: | Não | BDE: | Não |
Etiologia: | ? | Cromossomo: | Sem dados. |
Gene: | Sem dados. | Proteína: | Sem dados. |
Pêlos: Hipotricose moderada.
Dentes: Hipoplasia do esmalte; microdontia; hipodontia acentuada; má oclusão; incisivos mandibulares cônicos.
Unhas: Displásicas.
Glândulas sudoríparas: Sem dados.
Pele: Normal.
Audição: Sem dados.
Olhos: Microftalmia; estrabismo; nistagmo; atrofia parcial da íris.
Face: Asas nasais pequenas; anteversão discreta das narinas; micrognatia; microstomia.
Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Normal.
Membros: Polidactilia; camptodactilia; sindactilia; ausência das falanges médias e terminais (dedos e artelhos); polegares longos.
Outros achados: Sem dados.
Comentários: O'Rourk e Bravos (1969) descreveram um menino afetado (irmandade de 3), filho de pais não consangüíneos.
Referências bibliográficas: Freire-Maia N, Pinheiro M.
Ectodermal Dysplasias: A Clinical and Genetic Study. New York: Alan R. Liss (pub.) 1984; 251p.