Classificação

Subgrupo 123-16

Título: Displasia trico-odonto-oniquial

Sinônimos: Não tem.

OMIM: 275450 BDE:
Etiologia: AR? Cromossomo: Sem dados.
Gene: Sem dados. Proteína: Sem dados.

Pêlos: Hipotricose acentuada; áreas extensas de alopecia no topo da cabeça, presença de cabelo nas regiões temporal e occipital; cabelos secos, quebradiços e esparsos; cílios e sobrancelhas escassos.

Dentes: Hipoplasia do esmalte em ambas as dentições, levando à perda de todos os dentes.

Unhas: Distróficas.

Glândulas sudoríparas: Normais.

Pele: Nevos pigmentados em grande número; mamilos extranumerários; lesões actínicas ceratóticas, crostas e sardas no couro cabeludo; hiperceratose palmoplantar leve; alterações dermatoglíficas.

Audição: Ver comentários.

Olhos: Normais.

Face: Normal.

Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Estatura baixa.

Membros: Normais.

Outros achados: Ver comentários.

Comentários: Pinheiro e colaboradores (1983) descreveram 4 irmãs afetadas em uma irmandade de 13 indivíduos, sendo 8 mulheres e 5 homens. Uma das afetadas apresentava surdez mista unilateral e agenesia óssea na área fronto-parietal.

Referências bibliográficas:

Freire-Maia N, Pinheiro M.
Ectodermal Dysplasias: A Clinical and Genetic Study. New York: Alan R. Liss (pub.) 1984; 251p.

Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM).
McKusick-Nathans Institute for Genetic Medicine, Johns Hopkins University (Baltimore, MD) and National Center for Biotechnology Information, National Library of Medicine (Bethesda, MD), 2000.
World Wide Web URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/

P.O.S.S.U.M. (Pictures of Standard Syndromes and Undiagnosed Malformations) version 4.0.
The Murdoch Institute for Research into Birth Defects Royal Children's Hospital, Melbourne, Australia, 1994.