Classificação
Subgrupo 123-16
Título: Displasia trico-odonto-oniquial
Sinônimos: Não tem.
OMIM: | 275450 | BDE: | |
Etiologia: | AR? | Cromossomo: | Sem dados. |
Gene: | Sem dados. | Proteína: | Sem dados. |
Pêlos: Hipotricose acentuada; áreas extensas de alopecia no topo da cabeça, presença de cabelo nas regiões temporal e occipital; cabelos secos, quebradiços e esparsos; cílios e sobrancelhas escassos.
Dentes: Hipoplasia do esmalte em ambas as dentições, levando à perda de todos os dentes.
Unhas: Distróficas.
Glândulas sudoríparas: Normais.
Pele: Nevos pigmentados em grande número; mamilos extranumerários; lesões actínicas ceratóticas, crostas e sardas no couro cabeludo; hiperceratose palmoplantar leve; alterações dermatoglíficas.
Audição: Ver comentários.
Olhos: Normais.
Face: Normal.
Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Estatura baixa.
Membros: Normais.
Outros achados: Ver comentários.
Comentários: Pinheiro e colaboradores (1983) descreveram 4 irmãs afetadas em uma irmandade de 13 indivíduos, sendo 8 mulheres e 5 homens. Uma das afetadas apresentava surdez mista unilateral e agenesia óssea na área fronto-parietal.
Referências bibliográficas:
Freire-Maia N, Pinheiro M.
Ectodermal Dysplasias: A Clinical and Genetic Study. New York: Alan R. Liss (pub.) 1984; 251p.
Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM).
McKusick-Nathans Institute for Genetic Medicine, Johns Hopkins University (Baltimore, MD) and National Center for Biotechnology Information, National Library of Medicine (Bethesda, MD), 2000.
World Wide Web URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/
P.O.S.S.U.M. (Pictures of Standard Syndromes and Undiagnosed Malformations) version 4.0.
The Murdoch Institute for Research into Birth Defects Royal Children's Hospital, Melbourne, Australia, 1994.