Classificação
Subgrupo 123-21
Título: Osteosclerose e displasia ectodérmica
Sinônimos: Displasia ectodérmica e osteosclerose; síndrome de Côté-Katsantoni.
| OMIM: | Não | BDE: | Não |
| Etiologia: | AR | Cromossomo: | Sem dados. |
| Gene: | Sem dados. | Proteína: | Sem dados. |
Pêlos: Curtos; quebradiços; retos; esparsos; alterações estruturais.
Dentes: Hipoplasia do esmalte; tendência à cáries; malposicionados.
Unhas: Hipoplásicas; quebradiças; rachadas.
Glândulas sudoríparas: Normais.
Pele: Ictiótica; sensível à luz solar.
Audição: Normal.
Olhos: Atrofia óptica suave.
Face: Normal.
Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Retardo mental; retardo no crescimento.
Membros: Clinodactilia (5º dedo).
Outros achados: Osteosclerose; papila lingual larga e proeminente; leucopenia crônica; alterações no padrão de imunoglobulinas; criptorquidismo; defeito septal atrial.
Comentários: Côté e Katsantoni (1982) descreveram um menino (8 anos, irmandade de 2) afetado, filho de pais consangüíneos (primos em terceiro grau).
Referências bibliográficas: Freire-Maia N, Pinheiro M.
Ectodermal Dysplasias: A Clinical and Genetic Study. New York: Alan R. Liss (pub.) 1984; 251p.
P.O.S.S.U.M. (Pictures of Standard Syndromes and Undiagnosed Malformations) version 4.0.
The Murdoch Institute for Research into Birth Defects Royal Children's Hospital, Melbourne, Australia, 1994.