Classificação
Subgrupo 123-22
Título: Dermo-odontodisplasia
Sinônimos: Não tem.
| OMIM: | 125640 | BDE: | |
| Etiologia: | AD | Cromossomo: | Sem dados. |
| Gene: | Sem dados. | Proteína: | Sem dados. |
Pêlos: Secos; crescimento lento de cabelos, bigode e barba; bigode fino; área limitada de alopecia no topo da cabeça; pelos pubianos e axilares esparsos.
Dentes: Hipodontia; microdontia; persistência dos decíduos.
Unhas: Displásicas, finas e quebradiças nos dedos e artelhos.
Glândulas sudoríparas: Normais.
Pele: Seca e fina em graus variáveis (especialmente na região palmoplantar); prega palmar transversal única.
Audição: Normal.
Olhos: Normais.
Face: Ptose da pálpebra; prognatismo mandibular.
Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Normal.
Membros: Normais.
Outros achados: Sem dados.
Comentários: Pinheiro e Freire-Maia (1983) estudaram uma família com 11 indivíduos afetados (7 mulheres e 4 homens, ao longo de quatro gerações). Pinheiro e colaboradores (1990) relataram outra família com vários afetados.
Referências bibliográficas:m Freire-Maia N, Pinheiro M.
Ectodermal Dysplasias: A Clinical and Genetic Study. New York: Alan R. Liss (pub.) 1984; 251p.
Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM).
McKusick-Nathans Institute for Genetic Medicine, Johns Hopkins University (Baltimore, MD) and National Center for Biotechnology Information, National Library of Medicine (Bethesda, MD), 2000.
World Wide Web URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/