Classificação
Subgrupo 123-23
Título: Nanismo mesomélido, anomalias esqueléticas e displasia ectodérmica
Sinônimos: Não tem.
| OMIM: | Não | BDE: | Não |
| Etiologia: | ? | Cromossomo: | Sem dados. |
| Gene: | Sem dados. | Proteína: | Sem dados. |
Pêlos: Hipotricose.
Dentes: Dismórficos; erupção irregular; malposicionados.
Unhas: Hipoplásicas (artelhos).
Glândulas sudoríparas: Normais.
Pele: Linhas dermais hipoplásicas.
Audição: Normal.
Olhos: Estrabismo.
Face: Ponte nasal baixa; micrognatia; hipertelorismo; filtro longo; lábios finos; pregas epicânticas; inclinação palpebral antimongolóide.
Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Estatura baixa, retardo psicomotor moderado.
Membros: Mãos e antebraços curtos; agenesia proximal do rádio; localização proximal dos polegares; duplicação da falange distal do polegar; braquimesofalangia; camptodactilia; pernas curtas; háluces largos; margens acetabulares achatadas.
Outros achados: Braquicefalia; palato alto e estreito; ossificação tardia da fontanela anterior; presença de ossos de Worm; ângulo mandibular amplo.
Comentários: Brunoni e colaboradores (1982) descreveram uma menina (4 anos) afetada, filha de pais não consangüíneos.
Referências bibliográficas: Freire-Maia N, Pinheiro M.
Ectodermal Dysplasias: A Clinical and Genetic Study. New York: Alan R. Liss (pub.) 1984; 251p.