Classificação

Subgrupo 123-24

Título: Síndrome de displasia ectodérmica com deficiências tetramélicas

Sinônimos: Não tem.

OMIM: Não BDE: Não
Etiologia: ? Cromossomo: Sem dados.
Gene: Sem dados. Proteína: Sem dados.

Pêlos: Hipotricose (couro cabeludo); cílios e sobrancelhas esparsos.

Dentes: Hipodontia; dentes coniformes; largamente espaçados.

Unhas: Displásicas (artelhos); platoníquia.

Glândulas sudoríparas: Normais.

Pele: Mamilos e aréolas hipoplásicos.

Audição: Normal.

Olhos: Estrabismo; lacrimação constante; infecções recorrentes da conjuntiva.

Face: Pavilhão auricular malformado; lábios protrusos; base nasal ampla.

Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Estatura baixa; retardo mental suave provável.

Membros: Clavícula bipartida ou encurvada; coxa valga; rádio encurvado e curto; hipoplasia da ulna; encurtamento dos metacarpos; ausência do 3º metatarso; sinostose cubóide-cuneiforme lateral; sindactilia cutânea; oligodactilia.

Outros achados: Microcefalia.

Comentários: Schinzel e Klingenberg (1981, comunicação pessoal) descreveram um menino (2 anos, irmandade de 2) afetado, filho de pais não consangüíneos.

Referências bibliográficas: Freire-Maia N, Pinheiro M.
Ectodermal Dysplasias: A Clinical and Genetic Study. New York: Alan R. Liss (pub.) 1984; 251p.