Classificação
Subgrupo 123-24
Título: Síndrome de displasia ectodérmica com deficiências tetramélicas
Sinônimos: Não tem.
OMIM: | Não | BDE: | Não |
Etiologia: | ? | Cromossomo: | Sem dados. |
Gene: | Sem dados. | Proteína: | Sem dados. |
Pêlos: Hipotricose (couro cabeludo); cílios e sobrancelhas esparsos.
Dentes: Hipodontia; dentes coniformes; largamente espaçados.
Unhas: Displásicas (artelhos); platoníquia.
Glândulas sudoríparas: Normais.
Pele: Mamilos e aréolas hipoplásicos.
Audição: Normal.
Olhos: Estrabismo; lacrimação constante; infecções recorrentes da conjuntiva.
Face: Pavilhão auricular malformado; lábios protrusos; base nasal ampla.
Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Estatura baixa; retardo mental suave provável.
Membros: Clavícula bipartida ou encurvada; coxa valga; rádio encurvado e curto; hipoplasia da ulna; encurtamento dos metacarpos; ausência do 3º metatarso; sinostose cubóide-cuneiforme lateral; sindactilia cutânea; oligodactilia.
Outros achados: Microcefalia.
Comentários: Schinzel e Klingenberg (1981, comunicação pessoal) descreveram um menino (2 anos, irmandade de 2) afetado, filho de pais não consangüíneos.
Referências bibliográficas: Freire-Maia N, Pinheiro M.
Ectodermal Dysplasias: A Clinical and Genetic Study. New York: Alan R. Liss (pub.) 1984; 251p.