Classificação

Subgrupo 123-25

Título: Displasia pilo-dento-ungular com microcefalia

Sinônimos: Não tem.

OMIM: Não BDE: 2636
Etiologia: AR Cromossomo: Sem dados
Gene: Sem dados Proteína: Sem dados

Pêlos: Hipotricose; cabelos finos, escassos; presença de pêlos púbicos na infância.

Dentes: Tendência a cáries (dentes decíduos); hipodontia (dentes permanentes).

Unhas: Distróficas (dedos e artelhos).

Glândulas sudoríparas: Normais.

Pele: Fina (mãos); prega palmar transversal bilateral.

Audição: Normal.

Olhos: Estrabismo convergente; esclera azul.

Face: Retrognatia.

Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Retardo mental; puberdade precoce.

Membros: Clinodactilia bilateral (5º dedo).

Outros achados: Microcefalia; escoliose; espasticidade; idade óssea avançada; palato alto; enurese noturna; infecções respiratórias e intestinais.

Comentários: Tajara e colaboradores (1987) descreveram uma menina (6 anos) afetada, filha de pais consangüíneos (primos em primeiro grau).

Referências bibliográficas: Buyse ML.
Birth Defects Encyclopedia (BDE). USA: Blackwell Scientific Publications (pub), 1990; 1892p.

P.O.S.S.U.M. (Pictures of Standard Syndromes and Undiagnosed Malformations) version 4.0.
The Murdoch Institute for Research into Birth Defects Royal Children's Hospital, Melbourne, Australia, 1994.

Tajara EH, Pinheiro M, Freire-Maia N.
Pilodentoungulardysplasia with microcephaly: a new ectodermal dysplasia/malformation syndrome.
Am. J. Med. Genet. 1987 Jan;26(1):153-6.