Classificação

Subgrupo 123-28

Título: Dolicocefalia, defeitos dentais e tricodisplasia

Sinônimos: Não tem.

OMIM: Não BDE: Não
Etiologia: AD Cromossomo: Sem dados
Gene: Sem dados Proteína: Sem dados

Pêlos: Hipotricose; ausência de cílios, sobrancelhas e de pêlos em geral no corpo; alopecia.

Dentes: Hipoplasia do esmalte; queda precoce dos dentes; dentes com tamanho anormal.

Unhas: Unhas dos dedos com estrias longitudinais.

Glândulas sudoríparas: Normais.

Pele: Hiperceratose palmar; eczema (face e antebraço).

Audição: Otite; hipoacusia.

Olhos: Glaucoma bilateral; conjuntivite; ausência de lacrimação; desepitelização córnea.

Face: Pregas epicânticas; orelhas malformadas; bossa frontal; inclinação antimongolóide; ponte nasal larga; pavilhão auricular deformado.

Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Normal.

Membros: Normais.

Outros achados: Dolicocefalia; rinite crônica; criptorquidismo; cifoescoliose; costelas extranumerárias.

Comentários: Carnevale e Greco (1983, comunicação pessoal) descreveram uma família onde o pai e os seus 3 filhos (2 homens e 1 mulher) são afetados por esta displasia.

Referências bibliográficas: Carnevale F, Greco MG. Personal Communication. Bari, Italy, 29/09/1983.

Carnevale F, Greco MG. Personal Communication. Bari, Italy, 26/10/1983.

Pinheiro M, Freire-Maia N.
Ectodermal dysplasias: a clinical classification and a causal review.
Am. J. Med. Genet. 1994 Nov 1;53(2):153-62.