Classificação
Subgrupo 123-28
Título: Dolicocefalia, defeitos dentais e tricodisplasia
Sinônimos: Não tem.
OMIM: | Não | BDE: | Não |
Etiologia: | AD | Cromossomo: | Sem dados |
Gene: | Sem dados | Proteína: | Sem dados |
Pêlos: Hipotricose; ausência de cílios, sobrancelhas e de pêlos em geral no corpo; alopecia.
Dentes: Hipoplasia do esmalte; queda precoce dos dentes; dentes com tamanho anormal.
Unhas: Unhas dos dedos com estrias longitudinais.
Glândulas sudoríparas: Normais.
Pele: Hiperceratose palmar; eczema (face e antebraço).
Audição: Otite; hipoacusia.
Olhos: Glaucoma bilateral; conjuntivite; ausência de lacrimação; desepitelização córnea.
Face: Pregas epicânticas; orelhas malformadas; bossa frontal; inclinação antimongolóide; ponte nasal larga; pavilhão auricular deformado.
Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Normal.
Membros: Normais.
Outros achados: Dolicocefalia; rinite crônica; criptorquidismo; cifoescoliose; costelas extranumerárias.
Comentários: Carnevale e Greco (1983, comunicação pessoal) descreveram uma família onde o pai e os seus 3 filhos (2 homens e 1 mulher) são afetados por esta displasia.
Referências bibliográficas: Carnevale F, Greco MG. Personal Communication. Bari, Italy, 29/09/1983.
Carnevale F, Greco MG. Personal Communication. Bari, Italy, 26/10/1983.
Pinheiro M, Freire-Maia N.
Ectodermal dysplasias: a clinical classification and a causal review.
Am. J. Med. Genet. 1994 Nov 1;53(2):153-62.