Classificação

Subgrupo 123-29

Título: Hipoplasia das unhas, malformações das mãos e pés, cabelos encaracolados, microdontia e convulsões

Sinônimos: Displasia ectodérmica, tipo Cortes-Lacassie.

OMIM: Não BDE: Não
Etiologia: ? Cromossomo: Sem dados
Gene: Sem dados Proteína: Sem dados

Pêlos: Cabelos encaracolados.

Dentes: Dentes inferiores pequenos; microdontia.

Unhas: Unhas dos dedos hipotróficas; ausência das unhas em todos os artelhos.

Glândulas sudoríparas: Normais.

Pele: Normal.

Audição: Normal.

Olhos: Normais.

Face: Normal.

Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Retardo psicomotor; convulsões.

Membros: Dedos e artelhos malformados; polegares malformados; ausência das falanges distais do 4º e 5º artelhos.

Outros achados: Infecções respiratórias repetidas.

Comentários: Cortes e Lacassie (1986) reportaram um menino (2 anos) afetado, filho de pais não consangüíneos.

Referências bibliográficas: Cortes F, Lacassie Y.
An unusual case of ectodermal dysplasia.
Am. J. Med. Genet. 1986 Oct;25(2):289-91.

P.O.S.S.U.M. (Pictures of Standard Syndromes and Undiagnosed Malformations) version 4.0.
The Murdoch Institute for Research into Birth Defects Royal Children's Hospital, Melbourne, Australia, 1994.