Classificação
Subgrupo 123-32
Título: Displasia ectodérmica com alterações faciais e polidactilia
Sinônimos: Síndrome de displasia ectodérmica com aparência facial distinta e polidactilia pré-axial dos pés; displasia ectodérmica e polidactilia pré-axial; síndrome de Wilson-Greer-Hatter.
| OMIM: | 129540 | BDE: | Não |
| Etiologia: | AD? | Cromossomo: | Sem dados. |
| Gene: | Sem dados. | Proteína: | Sem dados. |
Pêlos: Ausentes (couro cabeludo e corpo).
Dentes: Hipoplasia do esmalte.
Unhas: Unhas arredondadas.
Glândulas sudoríparas: Normais.
Pele: Normal.
Audição: Normal.
Olhos: Normais.
Face: Telecanto; lábio superior pseudo fendido; filtro longo, plano.
Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Normal.
Membros: Polidactilia pré-axial dos pés.
Outros achados: Sem dados.
Comentários: Wilson e colaboradores (1989) descreveram uma menina (2 anos, irmandade de 3) afetada, filha de pais não consangüíneos.
Referências bibliográficas: Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM).
McKusick-Nathans Institute for Genetic Medicine, Johns Hopkins University (Baltimore, MD) and National Center for Biotechnology Information, National Library of Medicine (Bethesda, MD), 2000.
World Wide Web URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/
P.O.S.S.U.M. (Pictures of Standard Syndromes and Undiagnosed Malformations) version 4.0.
The Murdoch Institute for Research into Birth Defects Royal Children's Hospital, Melbourne, Australia, 1994.
Wilson WG, Greer KE, Martof AB, McIlhenny J, Hatter DL.
"New" ectodermal dysplasia syndrome with distinctive facial appearance and preaxial polydactyly of feet.
Am. J. Med. Genet. 1989 Oct;34(2):227-9.