Classificação
Subgrupo 123-33
Título: Displasia ectodérmica, tipo trico-odonto-oniquial
Sinônimos: Displasia ectodérmica com amastia e atelia.
| OMIM: | 129510 | BDE: | |
| Etiologia: | AD | Cromossomo: | Sem dados. |
| Gene: | Sem dados. | Proteína: | Sem dados. |
Pêlos: Hipotricose; atraso no crescimento.
Dentes: Hipodontia e erupção tardia na dentição permanente; taurodontia; redução no tamanho da coroa dos dentes.
Unhas: Distróficas; quebradiças; leuconíquia.
Glândulas sudoríparas: Normais.
Pele: Hiperpigmentação irregular nas costas; hipoplasia dérmica focal linear na extremidade nasal; ausência congênita dos mamilos.
Audição: Perda auditiva neurossensorial moderada ocasional.
Olhos: Normais.
Face: Normal.
Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Normal.
Membros: Normais.
Outros achados: Ausência congênita das glândulas mamárias.
Comentários: Tsakalakos e colaboradores (1986) descreveram mãe e filha afetadas (a afecção parece estar presente também em 5 outros membros da família). Lyngstadaas e colaboradores (1996) estudaram duas famílias norueguesas não relacionadas.
Referências bibliográficas: Lyngstadaas SP, Nordbo H, Gedde-Dahl T Jr, Thrane PS.
On the genetics of hypodontia and microdontia: synergism or allelism of major genes in a family with six affected members.
J. Med. Genet. 1996 Feb;33(2):137-42.
Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM).
McKusick-Nathans Institute for Genetic Medicine, Johns Hopkins University (Baltimore, MD) and National Center for Biotechnology Information, National Library of Medicine (Bethesda, MD), 2000.
World Wide Web URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/
Tsakalakos N, Jordaan FH, Taljaard JJ, Hough SF.
A previously undescribed ectodermal dysplasia of the tricho-odonto-onychial subgroup in a family.
Arch. Dermatol. 1986 Sep;122(9):1047-53.