Classificação

Subgrupo 123-35

Título: Síndrome ADULT

Sinônimos: Síndrome acro-dermato-ungueal-lacrimal-dental; ectrodactilia, displasia das unhas, hipodontia e sardas.

OMIM: 103285 BDE: Não
Etiologia: AD Cromossomo: 3q27
Gene: TP63 Proteína: p63

Pêlos: Esparsos.

Dentes: Hipodontia; perda dos dentes permanentes.

Unhas: Displásicas.

Glândulas sudoríparas: Normais.

Pele: Sardas excessivas.

Audição: Normal.

Olhos: Obstrução do ducto lacrimal.

Face: Normal.

Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Normal.

Membros: Ectrodactilia.

Outros achados: Mamas hipoplásicas.

Comentários: Propping e Zerres (1993) descreveram uma família alemã com no mínimo 7 membros vivos afetados.

Referências bibliográficas: Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM).
McKusick-Nathans Institute for Genetic Medicine, Johns Hopkins University (Baltimore, MD) and National Center for Biotechnology Information, National Library of Medicine (Bethesda, MD), 2000.
World Wide Web URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/

P.O.S.S.U.M. (Pictures of Standard Syndromes and Undiagnosed Malformations) version 4.0.
The Murdoch Institute for Research into Birth Defects Royal Children's Hospital, Melbourne, Australia, 1994.

Propping P, Friedl W, Wienker TF, Uhlhaas S, Zerres K.
ADULT syndrome allelic to limb mammary syndrome (LMS)?
Am. J. Med. Genet. 2000;90:179-82.

Propping P, Zerres K.
ADULT-syndrome: an autosomal-dominant disorder with pigment anomalies, ectrodactyly, nail dysplasia, and hypodontia.
Am. J. Med. Genet. 1993 Mar 1;45(5):642-8.