Classificação
Subgrupo 123-36
Título: Displasia ectodérmica, tipo Ilha Margarita
Sinônimos: Displasia ectodérmica, lábio/palato fendido (CLPED1); síndrome de Zlotogora-Ogur; Displasia ectodérmica, tipo 4; ED4; displasia ectodérmica autossômica recessiva, tipo Bustos; displasia ectodérmica, tipo Margarita; displasia ectodérmica autossômica recessiva com cabelos espiralados e alterações cutâneas.
OMIM: | 225060 | BDE: | |
Etiologia: | AR | Cromossomo: | 11q23-q24 |
Gene: | PVRL1 | Proteína: | Nectina 1 |
Pêlos: Cabelos escassos, curtos, retorcidos (pili torti); hipotricose; parte externa das sobrancelhas ausente; alopecia progressiva.
Dentes: Microdontia; hipodontia; dentes com espaçamento aumentado; tendência a cáries.
Unhas: Displásicas; engrossadas, com aumento da convexidade lateral e longitudinal; anoníquia.
Glândulas sudoríparas: Normais. Ver comentários.
Pele: Seca, espessa; hiperceratose palmoplantar; quelóide no couro cabeludo.
Audição: Normal.
Olhos: Neovascularização da conjuntiva ocasional.
Face: Lábio/palato fendido; orelhas malformadas e proeminentes; hipoplasia zigomática; filtro anormal; nariz assimétrico.
Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Normal.
Membros: Sindactilia cutânea em dedos e artelhos.
Outros achados: Sem dados.
Comentários: Apesar de a displasia ectodérmica do tipo Ilha Margarita não apresentar distúrbio de sudorese, atualmente ela é considerada como sendo a mesma afecção que a Displasia ectodérmica, lábio/palato fendido (CLPED1 ou síndrome de Zlotogora-Ogur), que pertence ao subgrupo 1-2-3-4.
Referências bibliográficas: Abramovits-Ackerman W, Bustos T, Simosa-Leon V, Fernandez L, Ramella M.
Cutaneous findings in a new syndrome of autosomal recessive ectodermal dysplasia with corkscrew hairs.
J. Am. Acad. Dermatol. 1992 Dec;27(6 Pt 1):917-21.
Bustos T, Simosa V, Pinto-Cisternas J, Abramovits W, Jolay L, Rodriguez L, Fernandez L, Ramela M.
Autosomal recessive ectodermal dysplasia: I. An undescribed dysplasia/malformation syndrome.
Am. J. Med. Genet. 1991;41:398-404.
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World Wide Web URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/
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Rebhan M, Chalifa-Caspi V, Prilusky J, Lancet D.
GeneCards: encyclopedia for genes, proteins and diseases. Weizmann Institute of Science, Bioinformatics Unit and Genome Center (Rehovot, Israel), 1997.
World Wide Web URL: http://bioinfo.weizmann.ac.il/cards
Suzuki K, Bustos T, Spritz RA.
Linkage disequilibrium mapping of the gene for Margarita Island ectodermal dysplasia (ED4) to 11q23.
Am. J. Hum. Genet. 1998 Oct;63(4):1102-7.
Zlotogora J.
Syndactyly, ectodermal dysplasia, and cleft lip/palate.
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