Classificação

Subgrupo 123-36

Título: Displasia ectodérmica, tipo Ilha Margarita

Sinônimos: Displasia ectodérmica, lábio/palato fendido (CLPED1); síndrome de Zlotogora-Ogur; Displasia ectodérmica, tipo 4; ED4; displasia ectodérmica autossômica recessiva, tipo Bustos; displasia ectodérmica, tipo Margarita; displasia ectodérmica autossômica recessiva com cabelos espiralados e alterações cutâneas.

OMIM: 225060 BDE:
Etiologia: AR Cromossomo: 11q23-q24
Gene: PVRL1 Proteína: Nectina 1

Pêlos: Cabelos escassos, curtos, retorcidos (pili torti); hipotricose; parte externa das sobrancelhas ausente; alopecia progressiva.

Dentes: Microdontia; hipodontia; dentes com espaçamento aumentado; tendência a cáries.

Unhas: Displásicas; engrossadas, com aumento da convexidade lateral e longitudinal; anoníquia.

Glândulas sudoríparas: Normais. Ver comentários.

Pele: Seca, espessa; hiperceratose palmoplantar; quelóide no couro cabeludo.

Audição: Normal.

Olhos: Neovascularização da conjuntiva ocasional.

Face: Lábio/palato fendido; orelhas malformadas e proeminentes; hipoplasia zigomática; filtro anormal; nariz assimétrico.

Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Normal.

Membros: Sindactilia cutânea em dedos e artelhos.

Outros achados: Sem dados.

Comentários: Apesar de a displasia ectodérmica do tipo Ilha Margarita não apresentar distúrbio de sudorese, atualmente ela é considerada como sendo a mesma afecção que a Displasia ectodérmica, lábio/palato fendido (CLPED1 ou síndrome de Zlotogora-Ogur), que pertence ao subgrupo 1-2-3-4.

Referências bibliográficas: Abramovits-Ackerman W, Bustos T, Simosa-Leon V, Fernandez L, Ramella M.
Cutaneous findings in a new syndrome of autosomal recessive ectodermal dysplasia with corkscrew hairs.
J. Am. Acad. Dermatol. 1992 Dec;27(6 Pt 1):917-21.

Bustos T, Simosa V, Pinto-Cisternas J, Abramovits W, Jolay L, Rodriguez L, Fernandez L, Ramela M.
Autosomal recessive ectodermal dysplasia: I. An undescribed dysplasia/malformation syndrome.
Am. J. Med. Genet. 1991;41:398-404.

Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM).
McKusick-Nathans Institute for Genetic Medicine, Johns Hopkins University (Baltimore, MD) and National Center for Biotechnology Information, National Library of Medicine (Bethesda, MD), 2000.
World Wide Web URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/

P.O.S.S.U.M. (Pictures of Standard Syndromes and Undiagnosed Malformations) version 4.0.
The Murdoch Institute for Research into Birth Defects Royal Children's Hospital, Melbourne, Australia, 1994.

Rebhan M, Chalifa-Caspi V, Prilusky J, Lancet D.
GeneCards: encyclopedia for genes, proteins and diseases. Weizmann Institute of Science, Bioinformatics Unit and Genome Center (Rehovot, Israel), 1997.
World Wide Web URL: http://bioinfo.weizmann.ac.il/cards

Suzuki K, Bustos T, Spritz RA.
Linkage disequilibrium mapping of the gene for Margarita Island ectodermal dysplasia (ED4) to 11q23.
Am. J. Hum. Genet. 1998 Oct;63(4):1102-7.

Zlotogora J.
Syndactyly, ectodermal dysplasia, and cleft lip/palate.
J. Med. Genet. 1994 Dec;31(12):957-9.