Classificação
Subgrupo 123-38
Título: Displasia ectodérmica hidrótica autossômica recessiva
Sinônimos: Síndrome de Fried? (ver comentários).
| OMIM: | 602401 | BDE: | |
| Etiologia: | AR | Cromossomo: | Sem dados. |
| Gene: | Sem dados. | Proteína: | Sem dados. |
Pêlos: Cabelos finos e secos.
Dentes: Hipodontia acentuada; incisivos conóides; decíduos largamente espaçados; maioria dos dentes permanentes ausente.
Unhas: Unhas das mãos finas e côncavas; unhas dos pés distróficas.
Glândulas sudoríparas: Normais.
Pele: Seca.
Audição: Normal.
Olhos: Normais.
Face: Normal.
Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Normal.
Membros: Normais.
Outros achados: Sem dados.
Comentários: Mégarbané e colaboradores (1998) descreveram uma família libanesa com afetados em 4 irmandades, provenientes de casamentos consanguineos. Visinoni e colaboradores (Am. J. Med. Genet., 2009, no prelo) sugerem que esta afecção seja a síndrome de Fried (subgrupo 123-7).
Referências bibliográficas: Mégarbané A, Noujeim Z, Fabre M, Der Kaloustian VM.
New form of hidrotic ectodermal dysplasia in a Lebanese family.
Am. J. Med. Genet. 1998 Jan 13;75(2):196-9.
Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM).
McKusick-Nathans Institute for Genetic Medicine, Johns Hopkins University (Baltimore, MD) and National Center for Biotechnology Information, National Library of Medicine (Bethesda, MD), 2000.
World Wide Web URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/