Classificação
Subgrupo 123-39
Título: Artrogripose, displasia ectodérmica, lábio/palato fendido e atraso no desenvolvimento
Sinônimos: Não tem.
| OMIM: | 301815 | BDE: | Não |
| Etiologia: | AR ou XR | Cromossomo: | Sem dados. |
| Gene: | Sem dados. | Proteína: | Sem dados. |
Pêlos: Escassos; quebradiços; retorcidos (pili torti).
Dentes: Ausentes; pequenos; cônicos; erupção tardia.
Unhas: Hipoplásicas.
Glândulas sudoríparas: Normais.
Pele: Hiperpigmentação; couro cabeludo seco e escamoso..
Audição: Normal.
Olhos: Astigmatismo; hipermetropia; ambliopia; exotropia intermitente; ductos nasolacrimais hipoplásicos; ptose bilateral.
Face: Blefarofimose; lábio fendido; micrognatia; bossa frontal moderada.
Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Retardo psicomotor e de crescimento.
Membros: Contraturas articulares congênitas acentuadas nos joelhos, cotovelos, punhos e dedos.
Outros achados: Palato fendido; luxação do quadril; hipospádia; braquicefalia.
Comentários: Ladda e colaboradores (1993) descreveram 2 irmãos (irmandade de 3) de pais não consangüíneos.
Referências bibliográficas: Ladda RL, Zonana J, Ramer JC, Mascari MJ, Rogan PK.
Congenital contractures, ectodermal dysplasia, cleft lip/palate, and developmental impairment: a distinct syndrome.
Am. J. Med. Genet. 1993 Sep 15;47(4):550-5.
Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM).
McKusick-Nathans Institute for Genetic Medicine, Johns Hopkins University (Baltimore, MD) and National Center for Biotechnology Information, National Library of Medicine (Bethesda, MD), 2000.
World Wide Web URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/