Classificação

Subgrupo 123-4

Título: Síndrome trico-dento-óssea

Sinônimos: Síndrome TDO; amelogênese imperfeita, taurodontia e ossos escleróticos; hipoplasia do esmalte com cabelos encaracolados; síndrome de Robinson-Miller-Worth; esmalte hipoplásico autossômico dominante com defeitos nos cabelos e unhas; taurodontia, amelogênese imperfeita e cabelos retorcidos; síndrome trico-dento-óssea 1; síndrome trico-dento-óssea 2; síndrome trico-dento-óssea 3.

OMIM: 190320 BDE: 0965
Etiologia: AD Cromossomo: 17q21.3-q22
Gene: DLX3 Proteína: Proteína homeobox DLX-3

Pêlos: Secos, grossos, encaracolados; lisos durante a infância (ocasional); calvície pode ocorrer com a idade em homens.

Dentes: Pequenos; espaçamento aumentado; amelogênese imperfeita; taurodontia; tendência à caries; abscessos gengivais; dentes ausentes (2a ou 3a década de vida); erupção tardia; hipoplasia do esmalte.

Unhas: Deformadas; estriadas; quebradiças.

Glândulas sudoríparas: Normais.

Pele: Lesões ocasionais.

Audição: Normal.

Olhos: Normais.

Face: Bossa frontal; prognatismo.

Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Normal.

Membros: Clinodactilia (ocasional).

Outros achados: Esclerosteose (mais evidente no crânio); dolicocefalia; macrocefalia; canais do ouvido estreitos.

Comentários: Robinson e colaboradores (1966) descreveram pacientes afetados. Lichtenstein e colaboradores (1972) propuseram o nome da afecção e descreveram uma família com 107 afetados (60 mulheres e 47 homens), ao longo de seis gerações.

Referências bibliográficas: Buyse ML.
Birth Defects Encyclopedia (BDE). USA: Blackwell Scientific Publications (pub), 1990; 1892p.

Freire-Maia N, Pinheiro M.
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World Wide Web URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/

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Rebhan M, Chalifa-Caspi V, Prilusky J, Lancet D.
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World Wide Web URL: http://bioinfo.weizmann.ac.il/cards

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World Wide Web URL: http://www.expasy.ch/sprot