Classificação
Subgrupo 123-4
Título: Síndrome trico-dento-óssea
Sinônimos: Síndrome TDO; amelogênese imperfeita, taurodontia e ossos escleróticos; hipoplasia do esmalte com cabelos encaracolados; síndrome de Robinson-Miller-Worth; esmalte hipoplásico autossômico dominante com defeitos nos cabelos e unhas; taurodontia, amelogênese imperfeita e cabelos retorcidos; síndrome trico-dento-óssea 1; síndrome trico-dento-óssea 2; síndrome trico-dento-óssea 3.
OMIM: | 190320 | BDE: | 0965 |
Etiologia: | AD | Cromossomo: | 17q21.3-q22 |
Gene: | DLX3 | Proteína: | Proteína homeobox DLX-3 |
Pêlos: Secos, grossos, encaracolados; lisos durante a infância (ocasional); calvície pode ocorrer com a idade em homens.
Dentes: Pequenos; espaçamento aumentado; amelogênese imperfeita; taurodontia; tendência à caries; abscessos gengivais; dentes ausentes (2a ou 3a década de vida); erupção tardia; hipoplasia do esmalte.
Unhas: Deformadas; estriadas; quebradiças.
Glândulas sudoríparas: Normais.
Pele: Lesões ocasionais.
Audição: Normal.
Olhos: Normais.
Face: Bossa frontal; prognatismo.
Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Normal.
Membros: Clinodactilia (ocasional).
Outros achados: Esclerosteose (mais evidente no crânio); dolicocefalia; macrocefalia; canais do ouvido estreitos.
Comentários: Robinson e colaboradores (1966) descreveram pacientes afetados. Lichtenstein e colaboradores (1972) propuseram o nome da afecção e descreveram uma família com 107 afetados (60 mulheres e 47 homens), ao longo de seis gerações.
Referências bibliográficas: Buyse ML.
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World Wide Web URL: http://bioinfo.weizmann.ac.il/cards
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