Classificação
Subgrupo 123-41
Título: Displasia ectodérmica, lábio/palato fendido, sindactilia cutânea/óssea e retardo mental
Sinônimos: Não tem.
| OMIM: | Não | BDE: | Não |
| Etiologia: | ? | Cromossomo: | Sem dados |
| Gene: | Sem dados | Proteína: | Sem dados |
Pêlos: Cabelos esparsos, finos; cílios longos; linha frontal dos cabelos elevada.
Dentes: Oligodontia.
Unhas: Distróficas; sinonicose.
Glândulas sudoríparas: Normais (teste para suor não realizado).
Pele: Pele seca; alterações ictiosiformes (pescoço e pernas).
Audição: Surdez.
Olhos: Lagoftalmia.
Face: Lábio fendido; bossa frontal; fissura palpebral inclinada; anomalias nasais; hipoplasia do maxilar; lábio inferior proeminente e evertido.
Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Retardo mental.
Membros: Sindactilia (óssea e cutânea); ectrodactilia; metacarpos amplos.
Outros achados: Palato fendido; macroglossia; freio lingual curto.
Comentários: Freihofer e colaboradores (1997) identificaram uma menina (13 anos, irmandade de 3) nascida de pais consangüíneos.
Referências bibliográficas: Freihofer HP, Walji S, Brunner HG.
Ectodermal dysplasia, cleft lip/palate, and severe cutaneous and osseous syndactyly in a mentally retarded girl: a new multiple malformation syndrome.
Am. J. Med. Genet. 1997 Jun 13;70(3):211-5.