Classificação
Subgrupo 123-43
Título: Cérebro policístico associado com displasia ectodérmica
Sinônimos: Não tem.
| OMIM: | Não | BDE: | Não |
| Etiologia: | ? | Cromossomo: | Sem dados |
| Gene: | Sem dados | Proteína: | Sem dados |
Pêlos: Cabelos finos; malformados.
Dentes: Hipodontia.
Unhas: Distróficas.
Glândulas sudoríparas: Normais.
Pele: Normal.
Audição: Normal.
Olhos: Pigmentação irregular do epitélio da retina; escavação atrófica.
Face: Maxilar proeminente; ponte nasal baixa, larga; hipertelorismo leve; narinas alargadas.
Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Retardo mental moderado; cérebro policístico.
Membros: Normais.
Outros achados: Palato duro alto; vários freios bucais; idade óssea tardia; doença de progressão lenta.
Comentários: Sener (1994) reportou uma menina afetada (9 anos). Sua única irmã (15 anos) apresentou desenvolvimento normal.
Referências bibliográficas: Sener RN.
Polycystic brain (cerebrum polycystica vera) associated with ectodermal dysplasia: a new neurocutaneous syndrome.
Pediatr. Radiol. 1994;24(2):116-8.