Classificação
Subgrupo 123-44
Título: Hiperplasia pineal, diabetes melito insulino-resistente e anomalias somáticas
Sinônimos: Síndrome de Mendenhall; síndrome de Rabson-Mendenhall; hipertrofia pineal, diabetes, anomalias dentárias e outros defeitos; síndrome de Miescher; síndrome de Bloch-Miescher.
| OMIM: | 262190 | BDE: | |
| Etiologia: | AR | Cromossomo: | 19p13.2 |
| Gene: | INSR | Proteína: | Receptor de insulina |
Pêlos: Hipertricose.
Dentes: Displásicos; erupção precoce.
Unhas: Unhas dos dedos grossas.
Glândulas sudoríparas: Normais.
Pele: Pele seca; acantose nígrica.
Audição: Normal.
Olhos: Normais.
Face: Prognatismo; aparência senil; aspecto grosseiro.
Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Estatura baixa.
Membros: Normais.
Outros achados: Diabetes melito insulino-resistente; cetoacidose; hiperplasia pineal; infecções recorrentes; tumores ovarianos; pênis aumentado; protuberância abdominal.
Comentários: Mutações no gene INSR também podem resultar na síndrome de Donohue (OMIM 246200) e na diabetes melito, insulino-resistente, com acantose nígrica (OMIM 610549). Cochran et al. (2004) mostraram que o tratamento de dois pacientes, com doses farmacológicas de leptina humana, resultou em melhora da hiperglicemia do jejum, da hiperinsulinemia, da glicose basal e da tolerância à glicose e insulina.
Referências bibliográficas: Cochran E, Young JR, Sebring N, DePaoli A, Oral E A, Gorden P.
Efficacy of recombinant methionyl human leptin therapy for the extreme insulin resistance of the Rabson-Mendenhall syndrome. J. Clin. Endocr. Metab. 89: 1548-1554, 2004.
Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM).
McKusick-Nathans Institute for Genetic Medicine, Johns Hopkins University (Baltimore, MD) and National Center for Biotechnology Information, National Library of Medicine (Bethesda, MD), 2000.
World Wide Web URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/
P.O.S.S.U.M. (Pictures of Standard Syndromes and Undiagnosed Malformations) version 4.0.
The Murdoch Institute for Research into Birth Defects Royal Children's Hospital, Melbourne, Australia, 1994.