Classificação

Subgrupo 123-45

Título: Tricotiodistrofia (TTD)

Sinônimos: TTD; eritrodermia ictiosiforme com alterações nos cabelos e retardo mental e de crescimento; síndrome de Tay; tricotiodistrofia com ictiose congênita; ictiose congênita com tricotiodistrofia; síndrome IBIDS

OMIM: 601675 BDE:
Etiologia: AR Cromossomo: 2q21; 6p25.3; 19q13.2-q13.3
Gene: TGF2H5; ERCC3; ERCC2 Proteína: DNA helicase; Fator geral de transcrição IIH; Proteína de reparo ERCC-2

Pêlos: Cabelos frágeis, quebradiços e esparsos; pili torti;  tricorrexia nodosa.

Dentes: Microdontia; defeitos no desenvolvimento do esmalte; tendência a cáries.

Unhas: Quebradiças, com estrias horizontais; levemente distróficas.

Glândulas sudoríparas: Normais.

Pele: Ictiótica; fotossensibilidade; eritrodermia ictiosiforme não bolhosa; falta de tecido adiposo subcutâneo.

Audição: Normal.

Olhos: Fotossensibilidade; catarata.

Face: Aparência envelhecida.

Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Retardo mental; estatura baixa; baixo peso no nascimento.

Membros: Contratura articular.

Outros achados: Redução da quantidade de cistina nas proteínas dos cabelos e unhas; ausência de tecido mamário; microcefalia; hipogonadismo; obstrução intestinal; hipogamaglobulinemia; asma; infecções recorrentes.

Comentários: O termo "tricotiodistrofia" foi introduzido por Price e colaboradores (1980), para caracterizar cabelos quebradiços deficientes em enxofre. Faghri e colaboradores (2008) publicaram uma revisão, baseada em 112 pacientes, que caracteriza o amplo espectro de manifestações clínicas. Deficiência no sistema de reparo do DNA foi observada em 37% dos pacientes.

Referências bibliográficas: GDB (TM) Human Genome Database.
The Hospital for Sick Children (Toronto, Canada) and Johns Hopkins University (Baltimore, MD), 1990.
World Wide Web URL: http://www.gdb.org/

Faghri S, Tamura D, Kraemer KH, DiGiovanna JJ.
Trichothiodystrophy: a systematic review of 112 published cases characterises a wide spectrum of clinical manifestations. J. Med. Genet. 2008 45: 609-621.

Kousseff BG.
Collodion baby, sign of Tay syndrome.
Pediatrics 1991 Apr;87(4):571-4.

Kousseff BG, Esterly NB.
Trichothiodystrophy, IBIDS syndrome or Tay syndrome?
Birth Defects Orig Artic Ser. 1988;24(2):169-81.

Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM).
McKusick-Nathans Institute for Genetic Medicine, Johns Hopkins University (Baltimore, MD) and National Center for Biotechnology Information, National Library of Medicine (Bethesda, MD), 2000.
World Wide Web URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/

P.O.S.S.U.M. (Pictures of Standard Syndromes and Undiagnosed Malformations) version 4.0.
The Murdoch Institute for Research into Birth Defects Royal Children's Hospital, Melbourne, Australia, 1994.

Rebhan M, Chalifa-Caspi V, Prilusky J, Lancet D.
GeneCards: encyclopedia for genes, proteins and diseases. Weizmann Institute of Science, Bioinformatics Unit and Genome Center (Rehovot, Israel), 1997.
World Wide Web URL: http://bioinfo.weizmann.ac.il/cards