Classificação
Subgrupo 123-47
Título: Taurodontia, dentes ausentes e cabelos esparsos
Sinônimos: Taurodontia, oligodontia e cabelos esparsos; ausência congênita dos dentes, com taurodontia e cabelos esparsos.
| OMIM: | 272980 | BDE: | |
| Etiologia: | AR | Cromossomo: | Sem dados. |
| Gene: | Sem dados. | Proteína: | Sem dados. |
Pêlos: Cabelos finos, escassos; crescimento lento.
Dentes: Hipodontia congênita; taurodontia.
Unhas: Unhas finas, em forma de "colher"; crescimento lento.
Glândulas sudoríparas: Normais.
Pele: Normal.
Audição: Normal.
Olhos: Normais.
Face: Normal.
Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Normal.
Membros: Normais.
Outros achados: Sem dados.
Comentários: Stenvik e colaboradores (1972) reportaram 4 irmãs afetadas (os pais não foram avaliados). Moller e colaboradores (1973) e Gorlin e colaboradores (1975) reportaram uma menina com características similares (a 3a de 4 crianças).
Referências bibliográficas: Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM).
McKusick-Nathans Institute for Genetic Medicine, Johns Hopkins University (Baltimore, MD) and National Center for Biotechnology Information, National Library of Medicine (Bethesda, MD), 2000.
World Wide Web URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/
P.O.S.S.U.M. (Pictures of Standard Syndromes and Undiagnosed Malformations) version 4.0.
The Murdoch Institute for Research into Birth Defects Royal Children's Hospital, Melbourne, Australia, 1994.