Classificação

Subgrupo 123-47

Título: Taurodontia, dentes ausentes e cabelos esparsos

Sinônimos: Taurodontia, oligodontia e cabelos esparsos; ausência congênita dos dentes, com taurodontia e cabelos esparsos.

OMIM: 272980 BDE:
Etiologia: AR Cromossomo: Sem dados.
Gene: Sem dados. Proteína: Sem dados.

Pêlos: Cabelos finos, escassos; crescimento lento.

Dentes: Hipodontia congênita; taurodontia.

Unhas: Unhas finas, em forma de "colher"; crescimento lento.

Glândulas sudoríparas: Normais.

Pele: Normal.

Audição: Normal.

Olhos: Normais.

Face: Normal.

Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Normal.

Membros: Normais.

Outros achados: Sem dados.

Comentários: Stenvik e colaboradores (1972) reportaram 4 irmãs afetadas (os pais não foram avaliados). Moller e colaboradores (1973) e Gorlin e colaboradores (1975) reportaram uma menina com características similares (a 3a de 4 crianças).

Referências bibliográficas: Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM).
McKusick-Nathans Institute for Genetic Medicine, Johns Hopkins University (Baltimore, MD) and National Center for Biotechnology Information, National Library of Medicine (Bethesda, MD), 2000.
World Wide Web URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/

P.O.S.S.U.M. (Pictures of Standard Syndromes and Undiagnosed Malformations) version 4.0.
The Murdoch Institute for Research into Birth Defects Royal Children's Hospital, Melbourne, Australia, 1994.