Classificação

Subgrupo 123-48

Título: Defeitos ectodérmicos com anomalias esqueléticas

Sinônimos: Não tem.

OMIM: Não BDE: Não
Etiologia: ? Cromossomo: Sem dados
Gene: Sem dados Proteína: Sem dados

Pêlos: Cabelos levemente grosseiros; pêlos axilares esparsos.

Dentes: Hipodontia; grande número de dentes não irrompidos; hipoplásicos.

Unhas: Pouco desenvolvidas, condensadas (dedos e artelhos).

Glândulas sudoríparas: Normais.

Pele: Pele fina, delicada, seca; leve pigmentação granular brilhante; aparência translúcida (permitindo visualização das veias superficiais ao fundo); mamilos rudimentares.

Audição: Sem dados.

Olhos: Sem dados.

Face: Porção central da face relativamente pouco desenvolvida; bochechas, mandíbula e nariz afundados (deformidade em forma de "prato invertido"); olhos proeminentes (algumas vezes).

Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Inteligência diminuída.

Membros: Metacarpo pequeno; absorção das epífises terminais das falanges distais; anomalias de flexão das mãos e dos pés.

Outros achados: Ausência de mamas; palato alto e estreito.

Comentários: Wallace (1958) descreveu uma mulher (22 anos) de pais não consangüíneos. Seus 11 irmãos (6 mulheres) são todos normais.

Referências bibliográficas: Freire-Maia N, Pinheiro M.
Ectodermal Dysplasias: A Clinical and Genetic Study. New York: Alan R. Liss (pub.) 1984; 251p.