Classificação
Subgrupo 123-5
Título: Incontinência pigmentar familial
Sinônimos: Síndrome de Bloch-Sulzberger; Incontinência pigmentar de Bloch-Siemens; Melanoblastose de Bloch-Sulzberger; Dermatose pigmentosa de Siemens-Bloch; Incontinência pigmentar tipo 2 (IP2); IP tipo letal em homens; Nevus pigmentosus systematicus; Melanosis corii degenerativa; Melanoblastosis cutis linearis sive systematisata.
| OMIM: | 308300 | BDE: | |
| Etiologia: | XD | Cromossomo: | Xq28 |
| Gene: | NEMO | Proteína: | IKK-γ |
Pêlos: Finos; alopecia (1/3 dos casos); alopecia atrófica no topo da cabeça.
Dentes: Hipodontia; dentes conóides; erupção tardia.
Unhas: Ocasionalmente distróficas na maioria dos dedos e artelhos; ceratoacantoma subungueal ocasional.
Glândulas sudoríparas: Normais.
Pele: Erupções vesículo-bolhosas no período neonatal, seguidas por lesões verrucosas e pigmentação bizarra.
Audição: Perda congênita ocasional.
Olhos: Alterações ocasionais: alterações vasculares e pigmentares na retina; cegueira; estrabismo; catarata; atrofia do nervo óptico; microftalmia; uveíte; ceratite.
Face: Lábio fendido ocasional.
Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Tetraplegia espástica; hemiplegia; diplegia; epilepsia; retardo mental; hemiatrofia. Anomalias graves no SNC em um terço dos casos. Estatura baixa ocasional.
Membros: Pé torto ocasional.
Outros achados: Morte intra-uterina de indivíduos do sexo masculino; palato fendido, microcefalia e aplasia mamária unilateral ocasionais.
Comentários: Esta síndrome é similar à de Naegeli-Franceschetti-Jadassohn (NFJ), também conhecida como incontinência pigmentar de Naegeli e que ocorre em ambos os sexos. Em NFJ ocorrem hipoidrose e hiperceratose palmoplantar que não estão presentes em IP familial.
Referências bibliográficas: Freire-Maia N, Pinheiro M.
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