Classificação
Subgrupo 1234-10
Título: Paquioníquia congênita, tipo 2
Sinônimos: PC2; paquioníquia congênita, tipo Jackson-Lawler.
| OMIM: | 167210 | BDE: | |
| Etiologia: | AD | Cromossomo: | 12q13; 17q12-q21 |
| Gene: | KRT6B; KRT17 | Proteína: | Queratinas, 6B e 17 |
Pêlos: Alopecia ocasional; alterações distróficas; secos.
Dentes: Dentes natais.
Unhas: Grossas; onicogripose; paquioníquia.
Glândulas sudoríparas: Hiperidrose palmoplantar.
Pele: Hiperceratose palmoplantar nos joelhos e cotovelos; cilindroma; cornos cutâneos.
Audição: Normal.
Olhos: Distrofia da córnea.
Face: Normal.
Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Retardo mental.
Membros: Normais.
Outros achados: Rouquidão; lesões laringeais; dificuldades respiratórias na infância.
Comentários: Jackson e Lawler (1951) reportaram 6 indivíduos afetados em uma família, ao longo de três gerações.
Referências bibliográficas:
Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM).
McKusick-Nathans Institute for Genetic Medicine, Johns Hopkins University (Baltimore, MD) and National Center for Biotechnology Information, National Library of Medicine (Bethesda, MD), 2000.
World Wide Web URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/
P.O.S.S.U.M. (Pictures of Standard Syndromes and Undiagnosed Malformations) version 4.0.
The Murdoch Institute for Research into Birth Defects Royal Children's Hospital, Melbourne, Australia, 1994.
Rebhan M, Chalifa-Caspi V, Prilusky J, Lancet D.
GeneCards: encyclopedia for genes, proteins and diseases. Weizmann Institute of Science, Bioinformatics Unit and Genome Center (Rehovot, Israel), 1997.
World Wide Web URL: http://bioinfo.weizmann.ac.il/cards
SWISS-PROT annotated protein sequence database.
Swiss Institute of Bioinformatics (Geneva, Switzerland) and EMBL Outstation - The European Bioinformatics Institute (Cambridge,UK), 1986.
World Wide Web URL: http://www.expasy.ch/sprot