Classificação
Subgrupo 1234-11
Título: Síndrome de Rapp-Hodgkin
Sinônimos: RHS; displasia ectodérmica anidrótica com lábio/palato fendido; displasia ectodérmica hipoidrótica com lábio/palato fendido; displasia ectodérmica, tipo Rapp-Hodgkin; displasia ectodérmica hipoidrótica, tipo autossômica dominante.
OMIM: | 129400 | BDE: | |
Etiologia: | AD | Cromossomo: | 3q27 |
Gene: | TP63(TP73L) | Proteína: | Proteína tumoral p63 |
Pêlos: Cabelos secos, duros, grossos; pêlos retorcidos (pili torti); ausentes ou escassos (couro cabeludo e corpo); cílios e sobrancelhas escassos; alopecia na idade adulta.
Dentes: Cônicos, pequenos; hipoplasia do esmalte; hipodontia.
Unhas: Displásicas; pequenas, estreitas.
Glândulas sudoríparas: Hipoidrose, redução do número de glândulas udoríparas.
Pele: Seca, grossa, espessa (superfície extensora dos joelhos e cotovelos); dermatoglifos hipoplásicos.
Audição: Perda condutiva.
Olhos: Epífora crônica; opacidade da córnea; fotofobia; anomalias nos ductos lacrimais.
Face: Lábio fendido; hipoplasia do maxilar; bossa frontal moderada; microstomia; nariz estreito; ponte nasal baixa; pavilhões auriculares proeminentes e malformados; ectrópio; ptose.
Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Estatura baixa.
Membros: Sindactilia ocasional.
Outros achados: Palato fendido e/ou úvula bífida; fala anasalada; rinite crônica; hipospádia.
Comentários:
Referências bibliográficas:
Freire-Maia N, Pinheiro M.
Ectodermal Dysplasias: A Clinical and Genetic Study. New York: Alan R. Liss (pub.) 1984; 251p.
Kantaputra PN, Pruksachatkunakorn C, Vanittanakom P.
Rapp-Hodgkin syndrome with palmoplantar keratoderma, glossy tongue, congenital absence of lingual frenum and of sublingual caruncles: newly recognized findings.
Am. J. Med. Genet. 1998 Oct 12;79(5):343-6.
Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM).
McKusick-Nathans Institute for Genetic Medicine, Johns Hopkins University (Baltimore, MD) and National Center for Biotechnology Information, National Library of Medicine (Bethesda, MD), 2000.
World Wide Web URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/
P.O.S.S.U.M. (Pictures of Standard Syndromes and Undiagnosed Malformations) version 4.0.
The Murdoch Institute for Research into Birth Defects Royal Children's Hospital, Melbourne, Australia, 1994.