Classificação

Subgrupo 1234-11

Título: Síndrome de Rapp-Hodgkin

Sinônimos: RHS; displasia ectodérmica anidrótica com lábio/palato fendido; displasia ectodérmica hipoidrótica com lábio/palato fendido; displasia ectodérmica, tipo Rapp-Hodgkin; displasia ectodérmica hipoidrótica, tipo autossômica dominante.

OMIM: 129400 BDE:
Etiologia: AD Cromossomo: 3q27
Gene: TP63(TP73L) Proteína: Proteína tumoral p63

Pêlos: Cabelos secos, duros, grossos; pêlos retorcidos (pili torti); ausentes ou escassos (couro cabeludo e corpo); cílios e sobrancelhas escassos; alopecia na idade adulta.

Dentes: Cônicos, pequenos; hipoplasia do esmalte; hipodontia.

Unhas: Displásicas; pequenas, estreitas.

Glândulas sudoríparas: Hipoidrose, redução do número de glândulas udoríparas.

Pele: Seca, grossa, espessa (superfície extensora dos joelhos e cotovelos); dermatoglifos hipoplásicos.

Audição: Perda condutiva.

Olhos: Epífora crônica; opacidade da córnea; fotofobia; anomalias nos ductos lacrimais.

Face: Lábio fendido; hipoplasia do maxilar; bossa frontal moderada; microstomia; nariz estreito; ponte nasal baixa; pavilhões auriculares proeminentes e malformados; ectrópio; ptose.

Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Estatura baixa.

Membros: Sindactilia ocasional.

Outros achados: Palato fendido e/ou úvula bífida; fala anasalada; rinite crônica; hipospádia.

Comentários:

Referências bibliográficas:

Freire-Maia N, Pinheiro M.
Ectodermal Dysplasias: A Clinical and Genetic Study. New York: Alan R. Liss (pub.) 1984; 251p.

Kantaputra PN, Pruksachatkunakorn C, Vanittanakom P.
Rapp-Hodgkin syndrome with palmoplantar keratoderma, glossy tongue, congenital absence of lingual frenum and of sublingual caruncles: newly recognized findings.
Am. J. Med. Genet. 1998 Oct 12;79(5):343-6.

Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM).
McKusick-Nathans Institute for Genetic Medicine, Johns Hopkins University (Baltimore, MD) and National Center for Biotechnology Information, National Library of Medicine (Bethesda, MD), 2000.
World Wide Web URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/

P.O.S.S.U.M. (Pictures of Standard Syndromes and Undiagnosed Malformations) version 4.0.
The Murdoch Institute for Research into Birth Defects Royal Children's Hospital, Melbourne, Australia, 1994.