Classificação
Subgrupo 1234-12
Título: Ectrodactilia, displasia ectodérmica e lábio/palato fendido 1 (EEC1)
Sinônimos: EEC1; EEC; síndrome EEC1; síndrome EEC; síndrome da ectrodactilia, displasia ectodérmica e lábio/palato fendido.
| OMIM: | 129900 | BDE: | |
| Etiologia: | AD | Cromossomo: | 7q11.2-q21.3 |
| Gene: | EEC1 | Proteína: | Sem dados. |
Pêlos: Hipotricose generalizada; pelos/cabelos claros e secos; sobrancelhas e cílios ausentes ou escassos.
Dentes: Anodontia; hipodontia; microdontia; hipoplasia do esmalte; dentes com alterações morfológicas.
Unhas: Displásicas; finas, quebradiças, estriadas.
Glândulas sudoríparas: Hipoidrose ocasional sem hipertermia.
Pele: Seca, translúcida, distrófica; hiperceratose palmoplantar; manchas eczematosas; nevos pigmentados.
Audição: Perda condutiva.
Olhos: Anomalia dos ductos lacrimais; fotofobia; estrabismo; blefarite; turvação da córnea; adesão congênita das pálpebras; ceratite; dacriocistite.
Face: Lábio fendido; nariz largo; malformação e/ou rotação posterior dos pavilhões auriculares; queixo pontudo; hipoplasia zigomática; filtro curto; atresia coanal.
Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Retardo mental.
Membros: Ectrodactilia; polissindactilia; clinodactilia.
Outros achados: Palato fendido; anormalidades renais; rinite; infecções respiratórias; anomalias genitais; anomalias do trato urinário; defeitos no desenvolvimento hipotalâmico; deficiências de hormônio de crescimento.
Comentários: Rudiger e colaboradores (1970) sugeriram a designação EEC para a síndrome observada em uma menina afetada. Outra síndrome clinicamente semelhante, EEC3, é determinada por mutação no gene TP63 (3q27).
Referências bibliográficas:
Freire-Maia N, Pinheiro M.
Ectodermal Dysplasias: A Clinical and Genetic Study. New York: Alan R. Liss (pub.) 1984; 251p.
Gershoni-Baruch R, Goldscher D, Hochberg Z.
Ectrodactyly-ectodermal dysplasia-clefting syndrome and hypothalamo-pituitary insufficiency.
Am. J. Med. Genet. 1997 Jan 20;68(2):168-72.
Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM).
McKusick-Nathans Institute for Genetic Medicine, Johns Hopkins University (Baltimore, MD) and National Center for Biotechnology Information, National Library of Medicine (Bethesda, MD), 2000.
World Wide Web URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/
P.O.S.S.U.M. (Pictures of Standard Syndromes and Undiagnosed Malformations) version 4.0.
The Murdoch Institute for Research into Birth Defects Royal Children's Hospital, Melbourne, Australia, 1994.
Rebhan M, Chalifa-Caspi V, Prilusky J, Lancet D.
GeneCards: encyclopedia for genes, proteins and diseases. Weizmann Institute of Science, Bioinformatics Unit and Genome Center (Rehovot, Israel), 1997.
World Wide Web URL: http://bioinfo.weizmann.ac.il/cards