Classificação
Subgrupo 1234-13
Título: Ancilobléfaro, defeitos ectodérmicos e lábio/palato fendido
Sinônimos: Síndrome AEC; síndrome de Hay-Wells; displasia ectodérmica, tipo Hay-Wells; ancilobléfaro e displasia ectodérmica.
OMIM: | 106260 | BDE: | |
Etiologia: | AD | Cromossomo: | 3q27 |
Gene: | TP63 (TP73L) | Proteína: | Proteína tumoral p63 |
Pêlos: Hipotricose; distróficos, esparsos, brilhantes ou ausentes (couro cabeludo, regiões axilar e púbica); sobrancelhas e cílios ausentes ou escassos.
Dentes: Hipodontia acentuada; dentes malformados; erupção tardia.
Unhas: Distrofia, variando desde a distrofia terminal até a ausência total.
Glândulas sudoríparas: Hipoidrose sem hipertermia; baixo número de poros sudoríparos.
Pele: Seca, lisa; hiperceratose palmoplantar com obstrução dos padrões dermatoglíficos; hiperpigmentação reticulada ocasional; mamilos extranumerários; infecções no couro cabeludo.
Audição: Perda ocasional.
Olhos: Atresia do ducto lacrimal; fotofobia; fusão filiforme congênita dos cílios.
Face: Ancilobléfaro (fusão filiforme congênita das pálpebras); hipoplasia maxilar; ponte nasal larga; anormalidades auriculares; fissura labial.
Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Normal.
Membros: Sindactilia.
Outros achados: Palato fendido.
Comentários: Hay e Wells (1976) descreveram 7 pacientes (5 homens e 2 mulheres) afetados pertencentes a 4 famílias. Em três delas ocorreu transmissão vertical e na outra observou-se caso isolado.
Referências bibliográficas:
Freire-Maia N, Pinheiro M.
Ectodermal Dysplasias: A Clinical and Genetic Study. New York: Alan R. Liss (pub.) 1984; 251p.
Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM).
McKusick-Nathans Institute for Genetic Medicine, Johns Hopkins University (Baltimore, MD) and National Center for Biotechnology Information, National Library of Medicine (Bethesda, MD), 2000.
World Wide Web URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/
P.O.S.S.U.M. (Pictures of Standard Syndromes and Undiagnosed Malformations) version 4.0.
The Murdoch Institute for Research into Birth Defects Royal Children's Hospital, Melbourne, Australia, 1994.
Seres-Santamaria A, Arimany JL, Muniz F.
Two sibs with cleft palate, ankyloblepharon, alveolar synechiae, and ectodermal defects: a new recessive syndrome?
J. Med. Genet. 1993 Sep;30(9):793-5.